4°C
Kde se tu tahle služba najednou vzala, proč nebyla k dispozici už dříve?
Michaela Šišková, zakladatelka a CEO DNA ERA: Možná, když se na něj podíváme z historického hlediska, Projekt lidského genomu začal v minulém století v devadesátých letech a trval v podstatě až do roku 2003. A v roce 2003 se vědcům podařilo sekvencovat celý lidský genom a celý projekt byl nesmírně nákladný, podílelo se na něm strašně moc lidí a vyšel až na 2,7 miliard dolarů, což byla šíleně vysoká částka, ale postupně, jak plynul čas, a zlepšovala se technologie, jak se k němu mohli dostat, můžeme poskytnout analýzu lidské DNA za velmi přijatelné peníze. První boom nastal v USA a myslím, že to bylo kolem roku 2006 - 2007, kdy 23andMe zahájila tyto první testy, kde se zaměřila na náš původ. Ty byly určeny pro americké obyvatelstvo, což bylo pro ně velmi zajímavé, protože tam je opravdu velká směs různých etnik. Postupně to dospělo do bodu, kdy dnes můžeme mluvit o predispozicích, které souvisejí s naším zdravím, sportovními výkony, výživovými potřebami a mnoha dalšími, takže výzkum pokračuje i dnes, opravdu skokově. Vlastně se nacházíme v době, kdy můžete provést analýzu opravdu u každého za téměř v podstatě málo peněz ve srovnání s těmi třemi miliardami, řekněme, několik set eur. Včera mi jedna paní řekla: “To jsou vlastně tři nákupy.”
Co je tím největším přínosem přístupného testování DNA?
Michaela Šišková: Z mého pohledu je to tak, že můžeme být o krok napřed a můžeme zjistit, co nás může potkat. Tyto testy nejsou diagnostické, neznamená to, že musím tuto nemoc dostat, ale je to jen jakýsi zdvižený prst, že právě na tyto oblasti bychom si měli dát pozor. Tedy pokud vím, že mi hrozí zvýšené riziko, tak třeba změním svůj životní styl. Mohu chodit pravidelně k lékaři a mám to pod kontrolou, většina nemocí je taková, že když jsou zachyceny v pravý čas nebo na samém začátku, tak jsou velmi dobře léčitelné. To je hlavní cíl, který je třeba mít, jak mít zdraví pod kontrolou a přesně to i v rámci testů přinést.
Takže nemusím panikařit, že zemřu, když mám zvýšené riziko některých chorob?
Paulína Káňovičová, genetička DNA ERA: Panika rozhodně není potřeba, ale měli bychom zpozornět a začít tomu věnovat trochu pozornosti. Zároveň se vždy snažíme lidem poskytnout nějaké pokyny a doporučení, jak s informacemi naložit, takže např., zda vyhledat lékařskou pomoc. Lékař jim pak dokáže říci, jaký druh vyšetření by měli podstoupit, nebo pokud mohou toto riziko sami ovlivnit, tak, jak musí změnit svůj životní styl, aby se možná vyhnuli nemoci nebo něčemu podobnému. Proto se vždy snažíme poskytnout další informace.
Michaela Šišková: Chtěla bych dodat: Tyto testy mohou na konci dne ukazovat zvýšené riziko rakoviny, to člověka určitě vyděsí, ale nakonec, což dokazují i studie, např. z USA, kdy před dvěma lety vyšel velmi pěkný článek, že 62 % lidí, kteří podstoupili genetické testy, změnili svůj životní styl k lepšímu a také čtyřikrát více lidí přestalo po absolvování testu DNA kouřit a 14 % účastníků začalo pravidelně cvičit, zatímco předtím netrénovali vůbec. Tyto testy jsou tedy nakonec velmi motivující a mohou ovlivnit životy lidí.
Takže je možné tyto výsledky skutečně vzít a ukázat je obvodnímu doktorovi, a ten mě pošle na nějaký test, aby se to potvrdilo, nebo vyvrátilo?
Michaela Šišková: Abych byla zcela upřímná, velmi záleží na tom, který lékař. Někteří lékaři se těmito doporučeními nebo testy vůbec nezabývají, nechtějí s nimi pracovat a pak máme lékaře, kteří s nimi chtějí pracovat a které to velmi baví, že něco takového existuje, a pak posílají své pacienty, na další vyšetření.
Paulína Káňovičová: Tak například, a to i v případě, že vyjde, že jsou geneticky předurčeni k určité intoleranci, že genetická predispozice k intoleranci ještě neznamená, že se musí vyvinout automaticky. Ale když člověk ví, co očekávat, že to by například mohla být příčina mých zažívacích potíží, tak je určitě dobré navštívit lékaře. Poté může nařídit některé potvrzující testy a návštěvu gastroenterologa, alergologa atd., kteří potvrdí nebo vyvrátí tyto intolerance. Člověk se tak může posunout dále a pomoci si od potíží nebo alespoň hledat dál.
Michaela Šišková: To je vlastně taková častá zpětná vazba od našich zákazníků: “Cítil jsem, že mám nějaký problém a test mi ukázal zvýšené riziko. Šel jsem k lékaři…A opravdu, buď se to potvrdilo, nebo jsme se podívali dál,”
Proč ten základní balíček obsahuje právě těch třicet specifických znaků zkoumání?
Paulína Káňovičová: Balíček jsme vybírali na základě toho, co si myslíme, že je nejdůležitější, aby lidé věděli a na co se lidé nejčastěji ptají. Také jsme se snažili vybírat v rámci každé kategorie, kterou testujeme.
Michaela Šišková: V podstatě ano, Entry test nějakým způsobem odráží naši populaci, že tato onemocnění jsou skutečně velmi častá, každý by měl znát riziko a zároveň je to taková brána do světa DNA, protože test stojí 2899 Kč. Je to částka skutečně přístupná masám, a pokud tuto analýzu člověk provede jednou, pak může jen postupně nakupovat další výsledky. Není to tak, že by musel počáteční investici provést najednou, ale pak je může postupně dokupovat. Těchto třicet výsledků je pro nás velmi důležitých, ale je tu dalších téměř devadesát, které jsou podle mého názoru také nesmírně zajímavé a důležité a měly by být na našem seznamu.
Měly by se ženy zaměřit na jiné věci než muži, protože jsou na ně více náchylné?
Paulína Káňovičová: Minimálně na predispozice k rakovině prsu, kdy se ukázalo, že jsou na ně náchylné ve velké míře. Existují tři možnosti tohoto onemocnění, může existovat nějaká patogenní mutace, v těchto genech BRCA, které jsou velmi známé, ale ty způsobují jen několik procent z těch případů rakoviny prsu. Ale je velmi důležité to vědět, protože prevence této ženy je úplně jiná, když ví, že je nositelkou takové mutace, mohou je mít i muži. Současně je odkazujeme i na takové zcela běžné genetické varianty, které se vyskytují v naší DNA. Sami o sobě, přispívají k rozvoji onemocnění jen velmi málo, ale pokud se jich v DNA nahromadí hodně, tak dopad může být opravdu velký a v neposlední řadě, faktor náhody je také velmi důležitý, protože tyto mutace mohou vznikat i náhodně, a proto je velmi důležité tuto prevenci dodržovat. Nádorová onemocnění pak mohou vznikat náhodně také, a to bez předchozí genetické predispozice. Takže zejména rakovina prsu je u žen specifická a pak samozřejmě hormonální změny, s nimiž se během života setkáváme, mohou ovlivnit i vznik dalších onemocnění, např. zubní kaz. Pak jsou tu taková specifická onemocnění, které se týkají žen, ať už jde o pleť nebo vlasy, například celulitida, to je bohužel také takové prokletí žen, takže určitě existují věci, které jsou určeny především pro ženy.
Já jsem četla, že osteoporóza je jedna z těchto nemocí, kterými trpí více ženy.
Paulína Káňovičová: Rozhodně, protože tam právě zejména po menopauze pokles hormonů skutečně způsobuje, že kosti ztrácejí svou hustotu, takže ano, je to u žen větší problém než u mužů.
Testování provádíme doma a potom se posílá k vám. Není možné, že by se vzorek nějak zkompromitoval nebo došlo k záměně?
Michaela Šišková: Pokud zákazník postupuje podle instrukcí, k záměně vzorku na naší straně nemůže dojít. Každý vzorek má určité číslo, které si zákazník zaregistruje a pod tímto číslem pak vzorek dorazí do laboratoře, takže na jedné straně jsou tímto způsobem chráněny a zároveň jsou všechny anonymizovány, takže laboratoř neví, jaký vzorek zpracovává. Jedním z možných scénářů, kdy by mohl být vzorek znehodnocen, je příliš vysoká teplota. Zkumavka ale obsahuje stabilizační roztok, který stabilizuje vzorek na několik měsíců, takže DNA je v naprostém pořádku. DNA je velmi stabilní molekula.
Pokud tedy budu chtít přikoupit další testování, nemusím už dávat nový vzorek?
Michaela Šišková: Přesně tak, nemusíte provádět další stěr. Současně sledujeme více než 650 000 míst ve vaší DNA, takže datový soubor je velmi velký. Dnes vyhodnocujeme tisíce míst, což ponechává strašně moc prostoru, které lze analyzovat, a tedy, jak jsou přidávány nové studie, tak už můžeme třeba jen aktualizovat náš software a začlenit tyto studie a zákazník má možnost odemknout novou predispozici.
Pokud mi vyjde, že mám k něčemu vyšší predispozice, je tu zvýšená predispozice i k dalším věcem, nebo je to pokaždé jiná kombinace predispozic?
Paulína Káňovičová: Do jisté míry ano. Jsou některé z predispozic, které spolu souvisejí, kombinují více nemocí. Třeba když máme predispozice k ukládání lipidů tak víme, že můžeme být vystaveni i obezitě. Současně se může zvyšovat riziko cukrovky 2. typu a další kardiovaskulární onemocnění. Takže ano, do jisté míry by to mohlo souviset, ale každá z těchto nemocí má ve skutečnosti specifické genetické predispozice, které také testujeme.
Máte zpětnou vazbu, jak často bývá vysoká predispozice lékaři potvrzena?
Paulína Káňovičová: Záleží na tom, o co se jedná. Když jsou například predispozice ke kardiovaskulárním onemocněním, tak to je vlastně tím důvodem, proč si dojít k lékaři. Pokud není dosud potvrzena, může tomu právě tato osoba zabránit, dostatečně brzy ovlivnit svůj životní styl, aby se tato onemocnění již nevyvíjela. Ale máme už dost potvrzených případů třeba právě různých intolerancí. Nedávno jsme se setkali s klientem, který nám poslal zpětnou vazbu, že mu vyšlo vysoké riziko melanomu, takže se konečně objednal ke kožnímu lékaři. Bohužel, ale i naštěstí byl melanom objeven a včas léčen. Zároveň to bylo nedávno podobné s klientem s vysokou predispozicí k Crohnově chorobě, který již cítil, že něco není v pořádku a naštěstí nemoc odhalili v raném stádiu. To znamená, že se podrobil určité léčbě, v tuto chvíli je v dobré fázi remise. Takže takových příkladů od klientů máme opravdu hodně, naštěstí se jim podařilo nemoc odhalit včas.
Takže to v podstatě dokáže i zachránit život?
Paulína Káňovičová: Ano i takový příklad jsme měli od jedné naší klientky, které vznikla takzvaná Leidenská mutace, což výrazně zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Ženy jsou samozřejmě také o něco náchylnější k tomuto problému. Ona podstoupila plánovanou operaci, pokud vím, tak lékařům oznámila předem, že má pravděpodobně sklony k vyšší srážlivosti krve. Tehdy vzpomínala, že když se probrala z narkózy, doktor jí řekl: “Díky Bohu, že jsme o tomto riziku věděli, jinak bychom se o tom pravděpodobně spolu už nebavili,” Tyto silné momenty nás jen utvrzují v tom, že analýza má velký smysl a může skutečně zachránit životy.
Jak moc je tedy možné genetickou predispozici ovlivnit?
Michaela Šišková: To je skvělá otázka, protože v podstatě jde o primární sekvenci DNA jako takového, která se v průběhu života obecně nemění. Můžeme ovlivnit třeba stupeň epigenetiky, která ovlivňuje expresi genů, ale to je oblast, kterou nijak neanalyzujeme ani nestudujeme. Epigenetika je podle mého názoru vědecký obor, o kterém toho víme jen velmi málo, ale nesmírně zajímavý a myslím si, že nám toho ještě hodně přinese.
Paulína Káňovičová: Samozřejmě záleží i na tom, do jaké míry genetika vůbec ovlivňuje onemocnění, např. jsou některé nemoci, které jsou, tak silně geneticky podmíněné, že tam vlastně nemáme možnost. Cystickou fibrózu bohužel žádnou dietou neovlivníme, tam ta genetika je samozřejmě naprosto klíčová, ale existují i další nemoci, o kterých jsme již hovořili, které můžeme do značné míry ovlivnit my, abychom tuto genetiku mohli nějakým způsobem usměrnit, kam se bude vyvíjet.
Můžete říct, na co je nejvíce náchylná naše generace?
Paulína Káňovičová: Takže určitě kardiovaskulární onemocnění, to je v naší populaci velmi časté. Také onkologická onemocnění, zejména v této naší oblasti, např. rakovina tlustého střeva. To je tady taková specialita, Slováci jsou na předních místech ve statistikách. Zároveň se objevuje rakovina plic a velmi často pak rakovina prsu, rakovina prostaty u mužů. U kardiovaskulárních a onkologických onemocnění je to v podstatě 50/50, jsou nejčastějšími příčinami úmrtí. Zároveň tuto generaci opravdu trápí sedavý způsob života. Nikdy předtím lidé neseděli tolik jako dnes a studie to skutečně ukazují, že sezení při práci nebo dlouhé stání také ovlivňuje v obrovské míře vývoj různých onemocnění. Opravdu, ať už obezitu, zdravotní stav meziobratlových plotének a další choroby. Sedavý způsob života tak velmi ovlivňuje naši generaci.
Setkáváte se i s některými kuriozitami ve výsledcích?
Paulína Káňovičová: Nedávno jsme měli takovou kuriozitu, to byl muž, který absolutně nedokázal zpracovat alkohol, protože mu chybí funkční enzym, a to je v naší populaci velmi vzácné. U asijských populací je to docela běžné, ale v poslední době jsme tu měli klienty, kterým se to objevilo v rodině, že nejsou schopni tolerovat alkohol vůbec. Může to být velice nebezpečné, ale opravdu je to u nás velká rarita.
K čemu kromě zdraví jde ještě testování DNA používat?
Michaela Šišková: Velmi populární je i analýza původu. Rozšířená je především v USA, kde se díky migraci setkal, dá se říci, celý svět. Zákazníci si tak nechají vyhodnotit svůj původ a z jakých oblastí světa jejich DNA pochází. Jinak řečeno, odkud pocházeli jejich předci. Ve výzkumu se však hojně využívají i nezpracovaná data. Například při vývoji nových léků, zejména léků na specifická a vzácná onemocnění.
Lze podle testu DNA hubnout?
Michaela Šišková: Výsledek testu DNA vám neřekne, kolik cvičení máte provádět. Spíše odpovídá na to, jaké sportovní aktivity jsou pro vaše tělo vhodnější. Analýza DNA také odhalí, zda máte predispozice k rozvoji obezity nebo zda existují oblasti související s výživou a metabolismem. Všechny tyto informace mohou být cennou informací pro výživového poradce nebo sportovního trenéra.
Je to účinná metoda?
Michaela Šišková: Jak už bylo řečeno, výstupem analýzy DNA není finální jídelníček nebo tréninkový plán. Účinnou metodu, jak zhubnout a jaké sportovní aktivity jsou pro tělo nejlepší, by měli zvolit jiní odborníci ve svém oboru. Díky znalosti genů však mohou lépe nastavit tréninkový nebo výživový plán. Nyní spolupracujeme s nutriční terapeutkou Petronellou Forišek Paul, která výsledky naší analýzy využívá ve své praxi.
Co všechno se dá ještě v beauty sektoru otestovat?
Paulína Káňovičová: V sekci Beauty se nachází genetické predispozice zaměřené na zdraví vlasů, zubů a pokožky. V případě vlasů sledujeme více typů plešatění. Co se pak týče kůže, zaměřujeme se například na rozvoj křečových žil, celulitidy, akné, atopické dermatitidy, vitiliga nebo psoriázy (lupénky). Nejen z estetického pohledu pak mohou být zajímavé predispozice na vznik vrásek nebo pigmentových skvrn, které se v této části také nachází. Predispozice věnované zubům mohou odhalit například zvýšenou náchylnost na vznik zubního kazu či parodontózy.
