3°C
Simona je maminkou tří dcer, z nichž ta nejmladší Adélka trpí vážnou a velmi vzácnou metabolickou poruchou. Glutarová acidurie je způsobena neschopností organismu zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan. Dochází tak ke zvýšení hladiny toxické kyseliny glutarové. K zaplavení organismu toxiny dochází při každém zatížení zvýšeným množstvím lysinu a tryptofanu například při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte při horečce a hladovění, při běžných infekcích, po operacích a podobných zátěžových situacích.
Postižené děti se zdají být normální, dokud neutrpí akutní metabolickou krizi, obvykle mezi šestým a osmnáctým měsícem věku, ale v Adélčině případě k tomu došlo už těsně po narození. „Doktorka říkala, že je Adélka nějaká divná,“ vyprávěla Simona. Trvalo celý týden, než doktoři zjistili z krevních testů, co s miminkem je a že je v ohrožení života.
Miminko člověku vždycky změní celý život, ale s příchodem Adélky se Simoně obrátil naruby celý svět. Bohužel jí chyběla i opora v partnerovi, protože Adélčin tatínek situaci vyřešil tím, že od rodiny odešel. Oporu měla naštěstí ve svých starších dcerách a rodině. Adélka musí dodržovat přísnou nízkobílkovinovou dietu, a náklady nejen na jídlo jsou tak mnohonásobně vyšší. Pro maminku samoživitelku opravdu velké sousto!
Simonin příběh je neskutečně inspirativní a jistě není jedinou maminkou bojovnicí, která se musí potýkat s podobným osudem. „Adélka nás všechny naučila neskutečné lásce a pokoře,“ říká Simona. Poslechněte si její příběh v našem rozhovoru.
