Úterý 24. listopad 2020
Svátek slaví Emílie, zítra Kateřina
Oblačno 4°C

Vzácné onemocnění usmrtilo jejího bratra i její matku. Otoky celého těla můžou přijít kdykoli

18. listopadu 2020 | 06:00

Málokdo si dokáže představit, co znamená žít s náhle přicházejícími bolestivými a rozsáhlými otoky na různých částech těla, které vás na pár dní odříznou od okolního světa, nebo dokonce mohou být životu nebezpečné. Onemocnění s názvem hereditární angioedém (HAE) je záludné v tom, že s větším předstihem nikdy nevíte, kdy se zase projeví. Přečtěte si příběh paní Odette (55), která díky lékařům z Motola onemocnění zvládá už i sama.

S touto vzácnou vrozenou poruchou imunitního systému se potýkají jedinci po celém světě, ovšem nízká informovanost může způsobit zaměňování s alergickou reakcí, což vzhledem k následnému nesprávnému léčení otoků může být nebezpečné (1). Paní Odette je jedním z pacientů s tímto vzácným genetickým onemocněním. Hereditární angioedém sužuje v její rodině několik členů a je v rodině po více generací, přičemž Odette ho zdědila po své matce.

Mou maminku v 60. a 70. letech léčili jako alergičku. Bohužel se v roce 1979 u ní objevil otok krku a následně došlo k udušení. Stejný osud čekal i na mého o čtyři roky staršího bratra. Já jsem měla to štěstí a přesnou diagnózu jsem se dozvěděla jako první z naší rodiny ve 24 letech. Do té doby jsem se léčila jako alergik a byly mi podávány kalciové injekce a antihistaminika. Bylo osvobozující, když mi lékaři konečně zjistili přesnou diagnózu a já jsem věděla, na koho se v případě problémů můžu obrátit,“ říká paní Odette.

Paní Odette
Paní Odette
Autor: osobní archiv paní Odette

Otoky jsou bolestivé a mohou vás vyřadit ze společnosti

První příznaky hereditárního angioedému Odette zaregistrovala již na prvním stupni základní školy. Obvykle se projevovaly formou ataky v dutině břišní, což znamenalo neustávající bolesti břicha a 12- až 24hodinové intenzivní zvracení. Při takové atace zůstávala Odette doma 2 až 4 dny. Po nástupu na střední školu se objevily otoky na rukou, nohou, chodidlech nebo na životu nebezpečných místech, jako je tomu v případě otoku hrtanové záklopky, který může vést až k udušení. Pravděpodobným spouštěčem byl tehdy pro ni stres ze zkoušek.

Odette popsala, v čem byla kvůli nemoci tolik omezená: „Otoky byly bolestivé, pálivé a absolutně jsem se při nich nemohla věnovat běžným každodenním činnostem. Po otoku chodidla jsem se nedokázala obout, s nateklými prsty jsem nic neuchopila, s otokem ve spodní části dutiny břišní jsem vykonávala malou potřebu místo 20–30 sekund i 2–3 minuty a v případě otoku v obličejové části jsem se snažila vyhýbat se společnosti.“

Nejhorší na celé nemoci je velká nepředvídatelnost. Otoky přijdou kdykoli a kdekoli a nemůžete je nijak předpokládat. Občas se Odette stávalo, že se objevily dvakrát týdně, a někdy naopak dva měsíce nebyl žádný. Ve svých 24 letech se dostala do Bratislavy na Univerzitu Komenského. Zde jí z rozboru krve definitivně určili onemocnění HAE.

Jiná pacientka s otoky v oblasti břicha.
Jiná pacientka s otoky v oblasti břicha.
Autor: osobní archiv pacientky

Útěchu našla v nitrožilní akutní záchranné léčbě

Od roku 2010 se Odette registrovala ve specializovaném centru pro léčbu hereditárního angioedému ve Fakultní nemocnici Motol v Praze. V témže roce byla společně s centrem v FN Motol otevřena i centra v Plzni, Hradci Králové a Brně.

„Pro všechny pacienty s HAE to byl obrovský posun, což můžu z vlastní zkušenosti dosvědčit. Ať už mám jakýkoli problém, vždy se mi lékaři z pražského centra snaží pomoct ho vyřešit. Navíc mě v centru zaškolili v nitrožilním podávání akutní záchranné léčby, kterou si můžu aplikovat sama z domova. Je to obrovský pokrok, protože injekce většinou ztiší ataky žaludku do hodiny či dvou. Nemusím tedy čekat na příjezd záchranné služby nebo jet do nemocnice a nechat si nitrožilně podat léky od lékařů, u kterých nebyla aplikace léku vždy na prvním místě,“ líčí Odette.

Tato léčba, jíž se říká akutní záchranná, je však finančně velmi nákladná, a proto je povoleno ji užívat pouze při otocích krku, dutiny břišní či obličeje, které jsou považovány za nejvážnější. Sama tento lék Odette využívá opravdu jen v naléhavých případech.

Jiná pacientka s otoky tváří a úst.
Jiná pacientka s otoky tváří a úst.
Autor: osobní archiv pacientky

Cestování pro ni znamenalo stres, nyní se s onemocněním naučila žít

Odette se postupem času naučila s nemocí žít. Nikdy ji však strach z cestování do zahraničí zcela neopustil. Bála se, jak by si s atakou poradila, a také ji děsila reakce okolí. „V zahraničí mě několikrát postihla ataka zažívacího ústrojí, kdy vám v podstatě oteče břicho a zhruba 24 hodin intenzivně zvracíte, jste zesláblí a nejste schopni někam jít. Naštěstí se jednalo o pobytové dovolené, takže jsem mohla zůstat na lůžku. Když ovšem přišla možnost řešit ataky pomocí aplikace injekce, byl to pro mě doslova zázrak,“ říká s úlevou Odette.

V práci jí kolegové vycházejí vstříc

Nyní pracuje v domově seniorů a nemoc ji neomezuje ani při fyzické činnosti. V případě nějaké těžké nárazové fyzické práce, na kterou tělo není zvyklé, jí totiž můžou otéct například noha, chodidlo nebo ruce. V jejím případě se ale většinou jedná o otoky, které bez problémů přečká. „Horší je, když mi oteče obličej. To mě trochu více vyřadí ze společnosti a musím zůstat doma přibližně 2–4 dny, než otok zmizí,“ dodává Odette.

Jiná pacientka s otoky v oblasti tváře.
Jiná pacientka s otoky v oblasti tváře.
Autor: osobní archiv pacientky

Pomáhá ostatním

„Mám za to, že povědomí o hereditárním angioedému u české veřejnosti určitě existuje, ale jak se nemoc chová nebo co může způsobit, už společnost tolik neví. Zdravotní péče jde však kupředu a léčebné možnosti jsou stále větší. Pokud bych si ovšem mohla něco do budoucna přát, byla by to preventivní léčba dostupná pro všechny. Lidé s HAE by tak získali novou naději pro lepší život a žili by jednoduše bez otoků.“

Osobním cílem Odette je pomáhat rodinám s dětmi s hereditárním angioedémem, aby se měly vždy na koho obrátit pro radu a zkušenost, a proto společně s jinou pacientkou s HAE zřídila juniorské sdružení HAE Junior. Více informací o sdružení naleznete zde. 

Zdroj:
(1) HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Stav boje proti HAE v Evropě. (online). Dostupné z: http://hae-imuno.cz/files/HAEi-Report-czech.pdf

Autor: Žaneta Podlahová