Matilda trpí vzácným syndromem, který má pouze dvacet lidí na celém světě

8. září 2016 | 06:00

Jeden člověk ze dvaceti na celém světě. To by musela být taková náhoda, aby to potkalo zrovna mě, si asi říká spousta lidí. A stejně tak si to říkali i rodiče sedmileté Matildy Hattonové. Narodila se se Sensebrennerovým syndromem.

Sensebrennerův syndrom se projevuje v první řadě abnormálním vývojem kostí (jako je například vpáčený hrudník), zubními anomáliemi, řídkými vlasy. To by ještě nebylo to nejhorší. Pacientům ale během druhého až šestého roku života začnou selhávat ledviny a objeví se fibróza jater. K tomu se nezřídka kdy objeví srdeční problémy a plicní onemocnění. Léčba je tedy velmi komplikovaná a je nutné každý příznak syndromu řešit zvlášť. 

Jak dlouho ještě?
Matilda musela od čtyř let chodit na dialýzu.

Na světě žije pouze dvacet lidí s tímto onemocněním. A sedmiletá Matilda Hattonová je jedním z nich. Vzhledem k tomu, že jí pomalu selhávají všechny orgány, nikdo neví, jak dlouho ještě bude žít. I tak se ona i její rodiče snaží užívat každou chvilku jejich společného života. 

Ovšem až do jejích tří let nikdo nevěděl, co s holčičkou je. Narodila se se sníženou funkcí jater a ledviny jí pracovaly  pouze na třicet procent. Nikdo ale tyto dvě okolnosti společně s dalšími problémy nespojoval dohromady. Všechny příznaky léčili odděleně od sebe.

Diagnóza ve třech letech

Až ve třech letech jí byl diagnostikován Sensebrennerův syndrom. A ačkoliv je to skutečně ojedinělé a vzácné onemocnění, rodičům se v tu chvíli ulevilo. Konečně totiž věděli, co s jejich dcerou je.  "Říkali nám, ať se hlavně nekoukáme na internet a nečteme si nic o té nemoci," říká Les, Matildin otec, který se kromě své dcery stará ještě o postiženého synovce. Od čtyř let musela podstupovat dialýzu ledvin, která nahrazovala jejich funkci. Později dokonce došlo i na transplantaci ledvin.

Až ve třech letech odhalili Matildě chorobu.
Nejtěžší na tom je, že nikdo neví, jak dlouho vlastně může Matilda ještě žít. "Je neuvěřitelně temperamentní a nedovolí příliš své nemoci, aby ji v normálním životě ovlivňovala," říká maminka Michelle. Ráda chodí do školy, kde se snaží nezaostávat za svými spolužáky, i když ji občas přemůže únava. 

Povzbuzující zpráva

Pro celou rodinu byla velmi povzbuzující zpráva od jedné paní z Kanady, která jim psala, že jejich syn trpí stejnou poruchou jako Matilda. "Bylo to hotové vysvobození, když jsme si najednou o tom měli s kým povídat a viděli jsme dítě, které je Matildě podobné," říká s úlevou v hlase Michelle. 

Ačkoliv se snaží všichni nemoc si nepřipouštět, stále mají někde vzadu v hlavě tu myšlenku, že každý jejich společný den může být ten poslední. 

Diskuse ke článku
.
DesktopMobile