EBD: prokletí motýlích křídel | Pro ženy | Blesk.cz

EBD: prokletí motýlích křídel

12. srpna 2014 | 10:54

Máte rádi pohlazení, přátelské šťouchnutí, hrdé poplácání od někoho druhého? Mnozí z nás si život bez těchto doteků neumí ani představit. Jenže jsou lidé, pro které jsou mnohé doteky bolestivé a nebezpečné. Mají to vyzkoušené na vlastní kůži. Doslova.

Markétce Svobodové je devět let. Od narození bojuje s vážným genetickým onemocněním Epidermolysis bullosa dystrophic, zkráceně EBD. Pod složitým názvem se skrývá každodenní utrpení. Choroba má spoustu podob, ale Markétka má bohužel tu nejtěžší formu. Narodila se s abnormálně křehkou kůží, křehkou jako motýlí křídla.

Pouze opatrné doteky

Na místě, kde se jí někdo neopatrně dotkne nebo se třeba nechtěně uhodí, se vytvoří bolestivé rány a puchýře. Celé tělo tedy musí chránit před jakýmkoliv zbytečným tlakem. Kromě kůže má postižené i sliznice, což s sebou přináší další nepříjemné komplikace.

Pacientů s touto nemocí je v naší republice zhruba sto třicet, v celé Evropě pak něco kolem třiceti tisíc. V současné době neexistuje žádný způsob léčby. Je u ní nutná každodenní intenzivní péče, která pouze zmírňuje projevy. Nadějí pro pacienty je genová terapie, která znamená vpravení genetické informace do buněk. Má pro ně léčebný účinek.

Ačkoliv u některých pacientů byla již úspěšně použita, stále se jedná spíše píše o experimentální terapii. Překážkou pro masovější použití je i její technická a finanční náročnost. Velmi diskutovanou je i etická stránka věci.

Nesnadná péče

Markétka, respektive její postižení, vyžaduje nepřetržitou péči. Její kůže je skutečně tak křehká, že jí ublíží sebemenší tlak - tření oblečení, nesprávné uchopení, nesmí se uhodit, škrábnout, upadnout…

Holčička navíc ve třech letech přišla o většinu zubů. To znamená minimálně šestkrát denně připravit rozmixované jídlo, které její sliznice nepoškodí a zároveň dodá tělu potřebné živiny k boji s nemocí.

Markétčin den začíná ošetřením pokožky. Je nutné propíchat všechny puchýře sterilní jehlou, ošetřit a dezinfikovat všechna ložiska. Celou pokožku musí rodiče opatrně promazávat. Důležité je vyvazování prstů, které se provádí několikrát denně, aby se zabránilo jejich srůstání.

Každé tři až čtyři dny Markétka absolvuje převaz celého těla, u kterého musí kvůli obtížnosti asistovat oba rodiče. Ve vaně s dezinfekční lázní se odmočí obvazy a krytí, omyje se celé tělo a následuje další peripetie s propíchnutím puchýřů, mazáním, vázáním…

Zabere to dvě až tři hodiny času, někdy i déle. Malá pacientka mívá z celé procedury strach, takže se musí postupovat velice opatrně. Pokožku těla je samozřejmě nutné podle potřeby ošetřovat během celého dne.

Holčička musí být „jako v bavlnce“

Tím však výčet zdaleka nekončí. Markétčini rodiče musí dávat neustálý pozor na jakákoli škobrtnutí, být ve střehu při kontaktu s dalšími dětmi a dospělými. Pomáhají dcerce při chůzi a také v noci pečují o svědivá nebo bolavá místa. Zkrátka jí jsou neustále k dispozici.

Že vám to připadá neuvěřitelné? „Tohle člověk udělá pro svoje dítě automaticky, a i když je manžel jediný, kdo je schopný spolu se mnou se o malou kompletně postarat, děláme to rádi a s láskou.

Jenže je často obtížné vyřídit třeba jen maličkosti na úřadech a podobně, zatím se nenašel nikdo, kdo by ji pohlídal a troufl si vyzkoušet náročnou celodenní péči o ni. Ale nějak to vždycky zvládneme,“ říká z paní Svobodová.

Skvělou péčí o Markétku si její rodiče dokonce „v vysloužili“ zvláštní ocenění sdružení DebRA ČR - Cenu s motýlích křídel 2009 pro rodinu s EBD. Toto sdružení spolupracuje právě s lidmi postiženými touto nemocí. O tom, že si Svobodovi cenu právem zaslouží, svědčí nejen jejich preciznost v péči o dceru, ale i fakt, že se rozhodli pořídit jí sourozence. A tak už má dnes Markétka několikaměsíčního brášku Marečka.

Těžký boj s úřady

Komu by snad připadalo vyrovnání se s EBD náročné, bude možná překvapený, že ještě náročnější bývá boj s úřady.

EBD je natolik neznámé onemocnění, že jen část potřebností je zahrnutá do sazebníků pojišťoven. Není ani v seznamech pro nárok na sociální příspěvky, dávky a mimořádné výhody, a tak závisí jen na individuálním posouzení.

Potřebný zdravotnický materiál Svobodovi platí z velké části ze svého.

Svobodovi tak hodně důležitého zdravotnického materiálu hradí ze svého. Také byla zřízena veřejná sbírka, a tak jiné nezbytnosti získávají pro Markétku od soukromých dárců. V současné době se paní Svobodová snaží spojit s Ministerstvem práce a sociálních věcí ČR, kam zaslala žádost o snížení tvrdosti zákona kvůli příspěvku na péči.

Podle současných pravidel je i s takto nemocným dítětem problém dosáhnout na takovou výši příspěvku, který by alespoň částečně pokryl výdaje z rodinného rozpočtu. „Finanční náklady na toto onemocnění jsou značně vysoké. Obvazový materiál, který každý den spotřebujeme, sice hradí z části pojišťovna, avšak ne všechen. U nás skutečně platí to, že využijeme každou korunu, která se do našeho rozpočtu dostane. Neuspěli jsme s odvoláním, proto zkoušíme dosáhnout snížení tvrdosti zákona.

Musíme využít všechny možnosti, jak na problémy s touto nemocí upozornit. Je to důležité i pro ostatní postižené,“ vysvětluje Jana Svobodová.

Souhra genů

V rodině Svobodových zatím nikdo tuto nemoc neměl, a to ani z jedné strany. Markétka je první, s kým si osud v jejich rodině nemilosrdně pohrál. Každý z rodičů byl nositelem jednoho špatného genu. Šance, že bude Markétka zdravá, byla až 75 %. Bohužel malá Markétka to štěstí neměla.

Její bráška Mareček je tzv. zdravý nositel této nemoci, má jeden špatný gen zděděný od otce. To, že u jejího bratra je tato nemoc vyloučená, věděla paní Svobodová už během těhotenství.

Markétka se nevzdává

Ačkoli musí denně čelit bolestivým projevům nemoci, umí spoustu věcí, které jsou pro ni právě kvůli EBD složité. Zvládá například jezdit na tříkolce a chůzi na kratší vzdálenosti. Ačkoli má přirostlý jazyk a přišla o zoubky, hezky mluví. Díky maminčině péči jí zůstávají funkční ruce, takže maluje, naučila se svým panenkám ovazovat ruce stejně, jako je má ona sama.

Pomoc pro Markétku

Protože faktů souvisejících s EBD je mnohem více, než se vejde do tohoto článku, můžete třeba navštívit Markétčiny webové stránky www.makulka.cz, kde najdete nejen další informace o nemoci, ale i to, jakým způsobem mohou ti, kdo chtějí, pomoci.