Úterý 24. května 2022
Svátek slaví Jana, zítra Viola
Zataženo, déšť 20°C

Vytáhl si černého Petra! Chlapeček trpí vzácnou mutací genu

11. května 2022 | 06:00

Narodil se se vzácným onemocněním, které mu komplikuje život. Přesto dělá velké pokroky a snaží se užívat si jako každé dítě v jeho věku. Martínek má Clovesův syndrom. Už jste o tom někdy slyšeli? 

Martínek se narodil v listopadu roku 2019. Jeho diagnózu lékaři mamince Petře sdělili pouhý den po jeho narození. Jedná se o Clovesův syndrom, vzácnou mutaci genu, kterou na světě trpí jen pár lidí. "Bylo to, jako když si z 65 999 bílých kuliček v sáčku vytáhnete jednu černou. Vsadím se, že i kdybyste to zkoušeli 100x denně celý život, tak byste ji nikdy náhodou nevytáhli," popisuje Petra. 

Video se připravuje ...
Markéta Muzikářová: Snaha o dítě mě stála strašně moc peněz a času, pomohl mi až tibetský láma • VIDEO: Videohub

Clovesův syndrom je nedědičné onemocnění, které se u dítěte rozvíjí už během těhotenství. Nelze ho nijak ovlivnit. "Chybný gen způsobuje hypertrofii zasažených buněk, cévní malformace, lymfatické nádory atp. Každý případ je jiný. Někdo má zasažen jeden prst na ruce, někdo většinu těla. Martínek má hypertrofní pravou nožku a zadeček. Je větší a o cca 3 cm delší." Někomu se to může zdát jako jen estetická záležitost, později se ale ukázalo, že Martínek má zasaženou i pravou hemisféru mozku.

Nebyl ještě ani tři měsíce na světě, a prodělal epileptický záchvat, musel brát antiepileptika i kortikoidy, kvůli kterým otekl. Tak se ukázalo, že i pravá tvářička je větší. Po konzultaci s odborníky v Paříži zahájil Martínek v červnu 2020 léčbu jako nejmladší pacient s touto diagnózou na světě. "Žijeme proto ve Francii, léčba působí, nožka se zmenšila a mozek je stabilní. I když je to na dobré cestě, stejně žiju v neustálém strachu, jestli bude mít normální život. Snad to ale vše zvládne! Je to ten největší bojovník."

Přes všechna trápení je Martin usměvavý chlapec a pečující starší bráška pro svou patnáctiměsíční sestru. "Pořád se zlepšuje. Venku už ujde pár metrů, umí sám vstát ze země a zlepšuje se i po mentální stránce. Začíná chápat složitější hračky, více se zajímá. Jen ten nočník a povídání pořád nic," dodává maminka Petra. 

Autor: Adéla Ondroušková
Video se připravuje ...