18°C
Vzácná onemocnění jsou ta, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel a patří mezi rozsáhlou a stále málo probádanou oblast. Nejčastěji se projevují po narození, postihují 4-5 % novorozenců a kojenců, ale mohou se projevit i později. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, většinou však zůstává příčina choroby neodhalena. Dnes je známých šest až osm tisíc diagnóz a přibližně pět procent z nich umí lékaři léčit. Velká část z nich přináší závažné komplikace a zůstává nevyléčitelná. V České republice trpí některým z těchto onemocnění asi půl milionu lidí a sdružuje je Česká asociace vzácných onemocnění.
Den vzácných onemocnění si připomínáme už 17 let a jeho cílem je upozornit na existenci vzácných nemocí. Také má za úkol zapojit do této problematiky kromě pacientů, příbuzných a lékařského personálu také politiky, zástupce průmyslu, ale i širokou veřejnost.
Podpořit může každý
Den vzácných onemocnění provázejí dvě mezinárodní symbolické akce “sdílejte své barvy” (Share your colours) a “globální řetěz světel” (Global Chain of Light), které upozorňují na to, že se vzácným onemocněním žije na celém světě přibližně 300 milionů lidí. V rámci “řetězce světel” se rozsvítí veřejné budovy a monumenty fialovou, růžovou, tyrkysovou a zelenou barvou. V Česku to bude například Tančící dům, Petřín nebo Fakulta elektrotechnická ČVUT. “Sdílejte své barvy” je pak příležitostí, jak vyjádřit svou podporu sdílením příspěvků na sociálních sítích s použitím hashtagu #LightUpForRare.
Mezi vzácná onemocnění patří i cystická fibróza (CF), což je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění. Postihuje zejména dýchací a trávící systém. Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu, zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace. Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy. V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic. Ta bohužel není možná u všech pacientů.
|
Cystická fibróza je jedním z mnoha tisíců vzácných onemocnění. Vyskytuje se u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených dětí. V současné době žije v České republice zhruba 700 pacientů. I přes velký pokrok v medicíně jde o zatím stále nevyléčitelné onemocnění, díky inovativním léčivým přípravkům se však daří život pacientů prodlužovat a zkvalitňovat. Moderní modulátorová léčba míří na samotnou příčinu nemoci – zvyšuje množství chybějícího nebo defektního proteinu a posiluje jej, čímž umožňuje lepší průchod soli a vody napříč buněčnou membránou. Pacienti se díky ní dožívají stále vyššího věku a mohou vést v podstatě normální život, zakládat rodiny apod. V České republice mají pacienti k této léčbě zajištěný dobrý a stabilní přístup. Věková hranice pro nasazení léčivých přípravků se posouvá ke stále mladším pacientům. Schválení trvalé úhrady přináší pacientům dlouhodobou jistotu a stabilitu udržitelného přístupu k tomuto léčivému přípravku. |
Nemocné CF sdružuje Klub cystické fibrózy, který jim poskytuje informace, psychologické a sociální poradenství, finanční a materiální pomoc nebo zapůjčení přístrojů a pomůcek.
Cílem Dne vzácných onemocnění je poukázat na nutnost věnovat se více problematice všech vzácných onemocnění a přitáhnout k nim pozornost veřejnosti.
Pro pacienty s CF je záměrem především potřeba věnovat se více problematice nemoci a přinést naději na změnu. Mimo léků je velká potřeba i zajištění dostatečného množství odborníků, kteří se zaměřují na jednotlivé složky pacientova zdraví (plíce, zažívání, výživa, psychický stav). Díky delší době dožití a zvyšujícímu počtu dospělých pacientů se mění jejich potřeby, nároky na kapacitu specializovaných center a počty odborného personálu.
Chcete pomoci?
Přispět můžete nákupem charitativního „Sla(v)ného kalendáře“, trička nebo tašky či můžete darovat jakoukoliv částkou zde.
Dlouholetým patronem Klubu CF je herec Ivan Trojan, který pomáhá a podporuje aktivity klubu již 16 let. Naposledny se díky Ivanovi podařilo vybrat neskutečných 250 000 Kč, když se zůčastnil utkání NBL jako hráč v dresu Opavy.
