Sourozenci Sára a Kuba: Nemoc rodičům obě děti vezme

Sárinka byla zdravé, vnímavé dítě. Ve dvou letech uměla barvy, písmenka, recitovala několik básniček v češtině i angličtině. Nemoc se připlížila nečekaně, vývoj Sáry se zastavil, nerozvíjel, naopak se vracela mentálně zpět. Zdrcující diagnózu se rodiče dozvěděli, když bylo holčičce 3,5 roku. „Nelze popsat naše pocity. Najednou jsme věděli, že je naše holčička smrtelně nemocná a léčba neexistuje,“ popisuje maminka Monika Zavadilová. Téměř vzápětí lékaři stejné onemocnění diagnostikovali u rok a půl starého Kubíka. Také ten se zpočátku vyvíjel jako ostatní děti, na záběrech z rodinného videa je vidět, jak v té době ukazoval na věci a začínal mluvit.

Sanfilippo syndom nezahálí, ovlivňuje děti, koná svou „práci“ pomalu, plíživě, ale jistě. „Vždy připomínám, že se rodiče mají těšit ze všech maličkostí, které děti ještě dovedou. Radovat z toho, že jsou relativně zdravé a nic vážného je netrápí, nebolí, protože to všechno je teprve čeká,“ říká Jan Michalík, který před téměř dvaceti lety založil a dosud vede Společnost pro mukopolysacharidosu. Rodiče Sáry a Jakuba se rozhodli udělat život svým dětem co nejkrásnější a nejšťastnější. „Do ničeho je nenutíme, protože jejich čas je drahocenný. Musíme využít každou hodinu k tomu, abychom je bavili, dokázali rozesmát a dělali věci, které mají rády. Přejeme si, aby si užívaly, než to bude horší,“ dodává maminka.

Už nyní obě děti, ale hlavně starší Sárinka trpí nespavostí a hyperaktivitou. Problémy jim dělá i jídlo, den ze dne tak hůř chodí a zvládají motoriku. Trpí úzkostnými stavy. „Postup onemocnění je nezadržitelný. Děti nemoc postupně upoutá na vozík, výživu je nutno řešit sondou a posléze bohužel umírají. Většinou na kardiorespirační selhání,“ dodává Michalík.

Sára a Kubík však zatím žijí ve světě, v němž je jim dobře s hračkami, s knížkami, ale hlavně v náruči milujících rodičů. Také je péče o děti zmáhá, jsou však rozhodnuti nenechat se nemocí svých dětí udolat.

Sára a Jakub jsou jedny z dětí, kterým se Blesk snaží pomoci ve společném projektu Blesku a sdružení Život dětem Srdce pro děti.

Co je mukopolysacharidóza?

Mukopolysacharidóza typu III A, zvaná Sanfilippo syndrom, je vrozenou poruchou metabolismu způsobenou nedostatkem životně důležitého enzymu. Kvůli tomu dochází k postupnému hromadění produktu metabolismu v orgánech, kostech a centrální nervové soustavě. To postupně způsobuje nespavost, hyperaktivitu, těžké mentální postižení a selhávání životně důležitých orgánů. Děti s touto diagnózou postupně skončí na vozíku, poté na lůžku, trpí epileptickými záchvaty, až se doberou do vegetativního stadia a zemřou na kardiorespirační selhání. Jde o velmi vzácné onemocnění. Průměrný věk dožití dětí je patnáct let.