Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Nej Houbař 2014

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky: Můj milenec je mladší než moje dcery. Vadí mi, že se fláká

Příběh čtenářky: Můj milenec je mladší než moje dcery. Vadí mi, že se fláká

Paní Hana se odhodlala sepsat svůj životní příběh ze dvou důvodů - jednak chce ostatním ženám zvednout sebevědomí a poradit jim, ať se při cestě za…celý článek

Příběh čtenářky Andrey: Exekutor mi sebral i střechu nad hlavou No a co! Štěstí mi vzít nedokázal

Příběh čtenářky Andrey: Exekutor mi sebral i střechu nad hlavou  No a co! Štěstí mi vzít nedokázal

Andrea ustála situaci, která by přivedla do blázince každou druhou z nás. Když seděla s malými dětmi jen na matracích, protože zbytek ji zabavili exekutoři,…celý článek

Fatkini trend je hitem sociálních sítí, zvyšuje baculkám sebevědomí

Fatkini trend je hitem sociálních sítí, zvyšuje baculkám sebevědomí

Nejsou zrovna modelkami s ideálními mírami. Přesto se teď tyhle ženy rozhodly dát světu najevo, že se za svoje faldíky nestydí. V bikinách a sexy pózách…celý článek

Příběh čtenářky: Na dovolenou jsem si půjčila manžela své kamarádky

Příběh čtenářky: Na dovolenou jsem si půjčila manžela své kamarádky

K tomuto neobvyklému řešení přistoupila naše čtenářka Zdenka (39) původně z nouze. Její manžel totiž nedostal v zaměstnání dovolenou. Se vším byl ale…celý článek

Zešílela!? Žena chce vypadat jako svoje karikatura, místo bradavek má srdíčka

Zešílela!? Žena chce vypadat jako svoje karikatura, místo bradavek má srdíčka

Pět operací na zvětšení ňader, silikonové implantáty ve rtech, umělé výplně ve tvářích, vytetované obočí a místo normálních bradavek kýčovitá srdíčka.…celý článek

Krutý osud. Fotografie žen, které přežily útok kyselinou

Krutý osud. Fotografie žen, které přežily útok kyselinou

Dlouhé roky schovávaly své zhyzděné obličeje pod šátkem a styděly se za to, jak vypadají. Do téhle strašné situace je dostal útok kyselinou, kterých…celý článek

Dvacetileté holky? Nuda. Rajcují nás „padesátky“!

Dvacetileté holky? Nuda. Rajcují nás „padesátky“!

To otevřeně přiznává Matěj (29) a kamarádi Kuba (31) s Tadeášem ((32). Udivuje vás, že tak mladí kluci netouží po sexy tělech vymazlených dvacítek?…celý článek

Další šílený Ken! Do vzhledu dal víc než milion, přítelkyni ale nemá!

Další šílený Ken! Do vzhledu dal víc než milion, přítelkyni ale nemá!

Neuvěřitelné! Za sebou už má plastické operace brady, čelistí i nosu, na prsou voperované silikonové implantáty. Snem dvacetiletého brazilského modela…celý článek

Příběh čtenářky: zažalovala jsem bývalého muže kvůli alimentům, on proti mě poštval děti

Příběh čtenářky: zažalovala jsem bývalého muže kvůli alimentům, on proti mě poštval děti

Andrea se rozvedla před pěti lety, hlavně proto, že její muž nebyl zrovna vzorem manželské věrnosti, navíc se rád napil. První roky to jakž takž fungovalo.…celý článek

Zrůdou za milion: Žena s největšími rty v Británii si myslí, že je sexy

Zrůdou za milion: Žena s největšími rty v Británii si myslí, že je sexy

Šílené! Odpuzující kačeří "zobák" jí vyšel na neuvěřitelných 250 tisíc. Lidé na ulici si z ní kvůli "nafouklým" rtům dělají legraci. Britka Hannah…celý článek