Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh Ondřeje: Partnerka mi utekla s mužem, kterého jsme si vzali do trojky

Příběh Ondřeje: Partnerka mi utekla s mužem, kterého jsme si vzali do trojky

Začalo to jako pouhá touha po novém zážitku. Ondřej (35) se svou partnerkou Anežkou (25) chodil dva roky. Oba dva bavilo zkoušet v posteli nové věci,…celý článek

Čtenářka Yveta: Zjistila jsem, že šéf je mým otcem, kterého jsem nikdy nepoznala!

Čtenářka Yveta: Zjistila jsem, že šéf je mým otcem, kterého jsem nikdy nepoznala!

Yveta vyrůstala jen s matkou. Otce nikdy nepoznala. Když skončila studia a nastoupila do práce, netušila, jak neuvěřitelné chvíle má před sebou. Díky…celý článek

Příběh Gábiny: Zamilovala jsem se do Afghánce, on mě pak věznil!

Příběh Gábiny: Zamilovala jsem se do Afghánce, on mě pak věznil!

Jako mladá a naivní dívka jsem se rozhodla odjet do Německa na zkušenou. I po dvaceti letech se při vzpomínkách na svůj "povedený výlet" třesu. To,…celý článek

Příběh čtenářky: Vychovávám dítě manželovy milenky!

Příběh čtenářky: Vychovávám dítě manželovy milenky!

Když se Aleš stěhoval ke své těhotné milence, myslela jsem, že mi pukne srdce. Za rok ale stál s kufry na mém prahu i s dítětem. Stala jsem se tedy…celý článek

Příběh čtenářky Apoleny: Partnerovy bývalky mi jdou po krku!

Příběh čtenářky Apoleny: Partnerovy bývalky mi jdou po krku!

Když jsem začala chodit s Karlem, netušila jsem, že do našeho vztahu brzy zasáhnou i jeho bývalé partnerky. Postupně se pro mě staly doslova noční…celý článek

Čtenářka Tereza: Vyměnily jsme si s kamarádkou manžely na jednu noc

Čtenářka Tereza: Vyměnily jsme si s kamarádkou manžely na jednu noc

Původně to měla být hra, ale nakonec se to všechno vymklo kontrole. Měla jsem manžela, se kterým všechno fungovalo, jak má. Kromě drobných…celý článek

Čtenářka Věra: Můj manžel spáchal sebevraždu. Nikdy mu neodpustím!

Čtenářka Věra: Můj manžel spáchal sebevraždu. Nikdy mu neodpustím!

Osmadvacetileté Věře se zhroutil svět, když jí první manžel zemřel na rakovinu a nechal po sobě nejen ji, ale i čtyřletá dvojčata. Mladá žena byla…celý článek

Čtenářka: Manžel mi za nevěru na usmířenou slibuje další dítě. Mám to přijmout?

Čtenářka: Manžel mi za nevěru na usmířenou slibuje další dítě. Mám to přijmout?

Na jednu stranu je to banální příběh manželské nevěry, jakých se ročně odehrají a prasknou tisíce, na stranu druhou velké soukromé drama. Právě ho…celý článek

Neuvěřitelné! Žena se čtyřicet let nesmála, aby neměla vrásky

Neuvěřitelné! Žena se čtyřicet let nesmála, aby neměla vrásky

Ženy dokážou pro krásu obětovat opravdu cokoli. Nechají se kvůli ní řezat a znovu sešívat, píchají do sebe různé látky, jen aby aspoň na chviličku…celý článek

Příběh čtenářky: Šéf mě dohnal k šílenství, skončila jsem na psychiatrii

Příběh čtenářky: Šéf mě dohnal k šílenství, skončila jsem na psychiatrii

“Cítila jsem se jako neschopná nicka a bála se chodit do práce,” říká úřednice Romana (36), která po dvou letech práce pro psychopatického šéfa skončila…celý článek