Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky: Dcera kvůli příteli nezdravě hubne. Chci jim zničit vztah

Příběh čtenářky: Dcera kvůli příteli nezdravě hubne. Chci jim zničit vztah

Tlusté holky kluk opustí, hubené ne. To si myslí dcera naší čtenářky, paní Karolíny. "Zhubla kvůli němu už strašně moc, ani nevím kolik, protože na…celý článek

Dojemné přátelství: Kamarádka jí zemřela na rakovinu, adoptovala proto její čtyři děti

Dojemné přátelství: Kamarádka jí zemřela na rakovinu, adoptovala proto její čtyři děti

V dnešní době, kdy pro spoustu lidí není lehké uživit sebe a svou rodinu, se manželé Ruffinovi rozhodli pro obdivuhodný skutek. A vůbec nezaváhali.…celý článek

Dceřin nádor ji připravil o podnikání i rodinu, boj o její život však nevzdává

Dceřin nádor ji připravil o podnikání i rodinu, boj o její život však nevzdává

Musela zavřít svou prosperující firmu, zřejmě bude muset prodat i svůj dům a své auto. Péče o nemocnou dceru ji totiž stojí nejen veškerý čas, ale…celý článek

Čtenářka Bohunka: Moje žárlivost mi zničila manželství!

Čtenářka Bohunka: Moje žárlivost mi zničila manželství!

Celé dětství slýchala strašné žárlivé scény mezi rodiči. Nikdy ale netušila, že ji to čeká taky. Možná za to mohlo prostředí, ve kterém vyrůstala,…celý článek

Ruku v ruce bojovala nedonošená dvojčata o život, jedna bez druhé nemůže být ani teď

Ruku v ruce bojovala nedonošená dvojčata o život, jedna bez druhé nemůže být ani teď

Dojemné fotografie, na nichž se sestřičky drží za ruce, obletěly před necelým rokem celý svět. Na svět holčičky přišly o celých třináct týdnů dříve.…celý článek

Čtenářka Ludmila: Vdala jsem se natruc své lásce

Čtenářka Ludmila: Vdala jsem se natruc své lásce

Bývala jsem jako pyšná princezna. Namyšlená a tvrdohlavá. Kvůli tomu jsem prožila velký kus života bez lásky. Dnes mi bude šedesát a vím, že jsem před…celý článek

Příběh Jitky: Snacha je biomatka a terorizuje tím celou rodinu

Příběh Jitky: Snacha je biomatka a terorizuje tím celou rodinu

Zpočátku to vypadalo, že si budou rozumět. Že se nenechají vměstnat do stereotypu tchyně bojující se snachou. Ale jak šel čas, a do vztahu se navíc…celý článek

Dieta nemusí být trápení: Zhubla 45 kilo! Pomohlo jí, že to dělala s radostí

Dieta nemusí být trápení: Zhubla 45 kilo! Pomohlo jí, že to dělala s radostí

Pokud se při cvičení musíte přemáhat a dodržování zdravého jídelníčku je pro vás doslova utrpením, přehoďte výhybku. Tímhle stylem totiž nikdy nezhubnete.…celý článek

Čtenářka Simona: Syn mi přerůstá přes hlavu. Ustupuji, bojím se, že o něj přijdu

Čtenářka Simona: Syn mi přerůstá přes hlavu. Ustupuji, bojím se, že o něj přijdu

Rozmazlování není správné, ví čtenářka Simona. Přesto synovi ustupuje ve všem a snaží se mu maximálně vyhovět. Jeho otec, se kterým už pár let nežije,…celý článek

Čtenářka Šárka: Kvůli příteli jsem skončila na policii jako zlodějka

Čtenářka Šárka: Kvůli příteli jsem skončila na policii jako zlodějka

Nosil jí krásné drahé dary, zahlcoval ji láskou. Šárka si myslela, že potkala muže svých snů. Když si pro ni přišli do práce policisté, sen se proměnil…celý článek