Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Čtenářka Marika: Nevěra nám zachránila manželství

Čtenářka Marika: Nevěra nám zachránila manželství

Dlouhý vztah nepřináší jen pocit jistoty a zázemí, stabilitu. Někdy navodí i nudu, někoho začne pálit dobré bydlo. Podobně jako naši čtenářku Mariku.…celý článek

Čeští novomanželé chtějí uběhnout 160 kilometrů! Jsou to jejich líbánky!

Čeští novomanželé chtějí uběhnout 160 kilometrů! Jsou to jejich líbánky!

Běhání je věc, kterou musíte buď milovat, nebo nenávidět. Lidé z druhé skupiny většinou nechápou ty první, jak se můžou zbytečně týrat, a to v téměř…celý článek

Čtenářka Simona: Zamilovala jsem se do kněze!

Čtenářka Simona: Zamilovala jsem se do kněze!

Sabina je mladá dvaadvacetiletá holka z malého jihočeského městečka. Od malička chodí s rodiči do kostela. Asi by ji v životě nenapadlo, že právě v domě…celý článek

Čtenářka Sabina: Otec mého dítěte zemřel a já zjistila, že má manželku!

Čtenářka Sabina: Otec mého dítěte zemřel a já zjistila, že má manželku!

Bylo mi dvacet, když jsem se na večírku zamilovala do o třináct let staršího Lukáše. Byl sexy, vtipný, pozorný. Z obou stran přeskočila jiskra prakticky…celý článek

Dívka zhubla 40 kilo za rok! Přinutila ji k tomu fotka ze školního plesu

Dívka zhubla 40 kilo za rok! Přinutila ji k tomu fotka ze školního plesu

Míchané nápoje jsou zrádné, nabité kaloriemi. A když je ještě doplníte půlnoční pizzou, hamburgery a hranolky, můžete si být jisti, že štíhlí nezůstanete.…celý článek

Čtenářka Dana: Kvůli vysavači jsme skončili na ulici

Čtenářka Dana: Kvůli vysavači jsme skončili na ulici

Život se nám občas vymkne z ruky tím nejhloupějším způsobem. Své o tom ví i učitelka Dana a její muž, kteří se nám svěřili se svým příběhem. Ani ve…celý článek

Čtenářka: Jsem závislá na internetu. Manžel se chce rozvést, protože neuklízím!

Čtenářka: Jsem závislá na internetu. Manžel se chce rozvést, protože neuklízím!

Kolik hodin denně strávíte na internetu? Naše čtenářka Klára přiznává, že klidně deset. A ne, nepracuje s počítačem, na web se chodí jen bavit. Je…celý článek

Příběh čtenářky: Můj muž vstoupil do sekty. Syna chtěl darovat satanovi

Příběh čtenářky: Můj muž vstoupil do sekty. Syna chtěl darovat satanovi

Když se naše čtenářka Jana před pěti lety zamilovala, ani ve snu ji nenapadlo, že by se z normálního chlapa mohl stát nebezpečný blázen. Dneska už…celý článek

Tomáš: Zamiloval jsem se do ženy, která je stejně stará jako moje matka!

Tomáš: Zamiloval jsem se do ženy, která je stejně stará jako moje matka!

Ženy nemají problém pochlubit se tím, že si nabrnkly zajíčka. Nám se ale podařilo získat exkluzivní a otevřené přiznání muže, který se bláznivě zamiloval…celý článek

Zhubla 45 kilo za 8 měsíců! Sousedka ji nazvala malým tlustým Buddhou

Zhubla 45 kilo za 8 měsíců! Sousedka ji nazvala malým tlustým Buddhou

Rádoby vtipná poznámka byla tou poslední kapkou. Během pár let se totiž její váha vyšplhala nad metrák. Stačilo ale to, aby naštvaná Natalie…celý článek