Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Nej Houbař 2014

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky Pavlíny: Manžel mě vyměnil za mou mladší sestru

Příběh čtenářky Pavlíny: Manžel mě vyměnil za mou mladší sestru

Její sestra Monika se narodila, když bylo dnes sedmačtyřicetileté Pavlíně třináct. O pět let později je po dlouhé nemoci opustila matka, takže zůstaly…celý článek

Příběh čtenářky: Kvůli závislosti na nakupování mám půlmilionový dluh

Příběh čtenářky: Kvůli závislosti na nakupování mám půlmilionový dluh

U Mirky to začalo úplně nenápadně. Po mateřské nastoupila do práce a chtěla se líbit, tak si nakoupila první várku nových oblečků. Jenže po pár letech…celý článek

Lenka Klicperová: Při pohledu na černocha s mačetou v ruce jsem měla trochu strach

Lenka Klicperová: Při pohledu na černocha s mačetou v ruce jsem měla trochu strach

Když vidíte Lenku Klicperovou, šéfredaktorku Lidé a Země, ani by vás nenapadlo, že tato drobná žena se vyžívá v cestování do skutečně nebezpečných…celý článek

Reportáž z nevěstince: Na dračku jdou nejvíc těhotné!

Reportáž z nevěstince: Na dračku jdou nejvíc těhotné!

Na úvod předesílám, že na nápad zajít do nočního klubu mě přivedla moje známá z Moravy, jejíž neteř pracuje už přes rok v jednom brněnském nočním klubu.…celý článek

Jako z hororu: Dívka bez vlasů a krásné tváře je žádanou modelkou

Jako z hororu: Dívka bez vlasů a krásné tváře je žádanou modelkou

I takhle může vypadat krása! Máme na mysli přirozenou ženskou krásu, která je novým trendem. Její představitelkou je i Melanie Gaydos,…celý článek

Příběh čtenářky Marie: Nenáviděla jsem svoje dítě. Malá nás málem přivedla k šílenství

Příběh čtenářky Marie: Nenáviděla jsem svoje dítě. Malá nás málem přivedla k šílenství

Když se dozvěděla, že čeká holčičku, představovala si rozkošné usměvavé miminko v růžových šatičkách. Místo toho si však z porodnice přinesla řvoucího…celý článek

Čtenářka: Přistihla jsem manžela v posteli s chůvou. Ale překonali jsme to

Čtenářka: Přistihla jsem manžela v posteli s chůvou. Ale překonali jsme to

Dopis, který dorazil k nám do redakce, jeho autorka napsala jako vzkaz ženám, jejichž vztahem otřásá těžká krize a ony už ho chtějí vzdát. Před několika…celý článek

Zpověď zoufalé matky: Dceru mi zabily drogy

Zpověď zoufalé matky: Dceru mi zabily drogy

Nikdo si neumí představit, jako zažívá hrůzu matka, které zemře dítě. Daniela se rozhodla svěřit se se svým děsivým příběhem z jediného důvodu: „Chtěla…celý článek

Milan (42): Miluju dceru kolegyně. Je jí čtrnáct…

Milan (42): Miluju dceru kolegyně. Je jí čtrnáct…

Láska hory přenáší… Láska kvete v každém věku. Hezká přísloví, že? Jasně, lásce sice neporučíte, ALE… Co když je ta osudová žena o téměř 30 let mladší,…celý článek

Příběh čtenářky Jarmily: Kočky mě přivedly na mizinu

Příběh čtenářky Jarmily: Kočky mě přivedly na mizinu

Dnes pětapadesátiletá Jarmila miluje své kočky natolik, že za ně na veterinárních klinikách nechala přes 100 000 korun. Kvůli svým miláčkům se bezhlavě…celý článek