Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku
Horoskopy

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky Petry: Vše, co jí o sobě milenec řekl, byla lež

Příběh čtenářky Petry: Vše, co jí o sobě milenec řekl, byla lež

Zamilovala se do talentovaného sirotka, který dojemně pečoval o svého mladšího bratra. Nevadilo jí, že je od 9 let mladší, nemá pořádné vzdělání a…celý článek

Dojemný příběh! Syn (4) kreslí denně obrázek svého mrtvého otce

Dojemný příběh! Syn (4) kreslí denně obrázek svého mrtvého otce

Trávili spolu každý volný okamžik. Hráli si, kreslili, společně odpočívali, sledovali televizi. Osud ale Jonovi (†41) nedopřál vidět synka vyrůstat.…celý článek

Zázraky se dějí! Muže snů našla na Facebooku, 31 let poté, co nepřišel na rande

Zázraky se dějí! Muže snů našla na Facebooku, 31 let poté, co nepřišel na rande

Nikdy nepřestala doufat! A to ani přes to, že na první schůzku, na kterou jí před více než třiceti roky pozval, nakonec nepřišel. Přesto na něj Mandy…celý článek

Zbláznil se!? Sexy model se nechal celý potetovat, chce být slavný

Zbláznil se!? Sexy model se nechal celý potetovat, chce být slavný

VIDEO: Svůdné oříškové oči a pohled, z něhož se každé ženě roztřesou kolena. O tomhle muži zřejmě ještě uslyšíte. Kanadský model Vin Los se totiž chce…celý článek

Čtenářka Adéla: Zamilovala jsem se do vraha!

Čtenářka Adéla: Zamilovala jsem se do vraha!

Láska je mocná čarodějka a zamilovaní často nevidí to, co se později může ukázat jako problém. Když se ale, i v době poblouznění, dozvíte, že váš pozorný…celý článek

Čtenářka Julie: Snědla placentu, aby neměla poporodní depresi

Čtenářka Julie: Snědla placentu, aby neměla poporodní depresi

Tahle třicetiletá žena není podle všeho žádná alternativní nadšenkyně, která se stravuje kořínky, rodí na mezi a své dítě kojí do pěti. Ale s postupujícími…celý článek

Manžel se mnou nespí, ve svých 55 letech propadl pornu…

Manžel se mnou nespí, ve svých 55 letech propadl pornu…

Devětačtyřicetiletá Míla se poslední rok nestačí divit. Její manžel, se kterým jsou svoji devět let, se změnil k nepoznání. Pouze v posteli, ovšem.…celý článek

Šokující příběh! Její otec i manžel se nechali přeoperovat na ženy

Šokující příběh! Její otec i manžel se nechali přeoperovat na ženy

Tyhle "tři Grácie" spolu zažívají bouřlivé dámské jízdy. Na tom by nebylo nic divného, kdyby nešlo o dceru s otcem a manželem. Oba muži totiž přišli…celý článek

Příběh čtenářky: Přítel mi neřekl, že má dítě. Prý to sám nevěděl

Příběh čtenářky: Přítel mi neřekl, že má dítě. Prý to sám nevěděl

Renata se rozvedla a měla pocit, že nového muže, který by za to stál, už nepotká, ačkoli po tom toužila. Chodila do práce, starala se o sedmiletého…celý článek

Seriál Úspěšné ženy: Franšízantka Lucka má jako podnikatelka dost času na rodinu

Seriál Úspěšné ženy: Franšízantka Lucka má jako podnikatelka dost času na rodinu

Lucie Strangmüllerová byla vždycky tak trochu workoholička, práce office managerky a koncipienty ji naplňovala. Jenže s narozením syna Maxe se její…celý článek