Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Neuvěřitelné! Muž zažil šok, po 44 letech se mu vrátil jeho vzkaz v lahvi

Neuvěřitelné! Muž zažil šok, po 44 letech se mu vrátil jeho vzkaz v lahvi

Příběh doslova jako z plátna kin zažil postarší muž z Velké Británie. Už dávno zapomněl, že jako dítě se inspiroval knihami, které tak rád četl, a…celý článek

Příběh Zuzany: Manžel mé kamarádky mě sváděl na internetu, pak i ve skutečnosti

Příběh Zuzany: Manžel mé kamarádky mě sváděl na internetu, pak i ve skutečnosti

Nejdřív to byla sranda na internetu. Pár nevinných komentářů v rámci virtuální hry. Jenže manžel Zuzaniny kamarádky to vzal vážně a teď se prožitku…celý článek

Vzala jsem si muže, kterého jsem nemilovala! Nečekala jsem, co všechno se změní!

Vzala jsem si muže, kterého jsem nemilovala! Nečekala jsem, co všechno se změní!

Když předstupovala před úředníka na radnici, dávala svému manželství v duchu dva roky. Měl to být truc. Nakonec jejich soužití trvalo déle a přineslo…celý článek

Příběh čtenářky Lenky: Tchán mi dělá milostné návrhy. Je mi odporný!

Příběh čtenářky Lenky: Tchán mi dělá milostné návrhy. Je mi odporný!

Když najdete partnera, který se jeví jako naprosto ideální muž, občas vás napadne, kde je problém? To samé zažila i čtenářka Lenka. Její partner se…celý článek

Příběh čtenářky Magdy: Manžel mne podváděl. Bylo to to nejlepší, co se mi mohlo stát!

Příběh čtenářky Magdy: Manžel mne podváděl. Bylo to to nejlepší, co se mi mohlo stát!

Maminka Magdu celý život učila: štěstí najdeš vždycky v rodině. To je základ! Až nevěra manžela a pád na úplné dno donutily Magdu poprvé přemýšlet…celý článek

Čtenářka Milena: Manžel trpí záchvaty vzteku a já to snáším hůř a hůř

Čtenářka Milena: Manžel trpí záchvaty vzteku a já to snáším hůř a hůř

Ivan je spolehlivý a pracovitý muž. Stará se o rodinu, vydělává a nepije. Čas od času ho ale chytne "rapl" a pak je lepší mu jít z cesty, píše čtenářka…celý článek

Čtenářka: Tchyně s manželem mě chtějí připravit o dítě, protože jsem byla nevěrná

Čtenářka: Tchyně s manželem mě chtějí připravit o dítě, protože jsem byla nevěrná

Naše čtenářka Petra se bude rozvádět. Přiznává, že to je především její iniciativa – v manželství byla dlouhodobě nespokojená a nakonec si našla milence.…celý článek

Příběh čtenářky: Kamarádku týrá partner a já nevím, co s tím!

Příběh čtenářky: Kamarádku týrá partner a já nevím, co s tím!

Nejdřív to byly jen takové drobné vtípky na úkor své holky. Později už ji začal ponižovat před ostatními – že je neschopná matka, že má řidičák, a…celý článek

Příběh: Matka dělá z dcery barbie. Za více než 13 000 korun měsíčně

Příběh: Matka dělá z dcery barbie. Za více než 13 000 korun měsíčně

Samoopalovací krémy, umělé řasy a nehty, příčesky a neuvěřitelné množství pečující kosmetiky a make-upu. Ne, nejde o pohled do šatny popové hvězdy.…celý článek

Nouze ji donutila hrabat se v odpadcích. Neuvěřitelný nález mladé mamince změnil život

Nouze ji donutila hrabat se v odpadcích. Neuvěřitelný nález mladé mamince změnil život

S mladou ženou z Brazílie se osud nemazlil. Během jediného dne přišla téměř o vše. S malým synem zůstala úplně sama, bez pomoci i financí. Manžela…celý článek