Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky: Kamarádka beze mne neudělá ani krok a žárlí na mého přítele

Příběh čtenářky: Kamarádka beze mne neudělá ani krok a žárlí na mého přítele

S patologickou žárlivostí se nemusíte setkat pouze v partnerském vztahu. Na citového vykradače narazíte i v přátelských vztazích a srovnat se s tím…celý článek

Čtenářka Zuzana: Byla jsem příliš dokonalá, tak jsem se rozvedla

Čtenářka Zuzana: Byla jsem příliš dokonalá, tak jsem se rozvedla

Manžel si ji nemohl vynachválit. Obdivoval ji, všude o ní krásně mluvil. Pro mnohé byli vzorem pro ideální soužití. A tak bylo pro většinu jejich přátel…celý článek

Čtenářka Míša: Chci opustit manžela měsíc před porodem

Čtenářka Míša: Chci opustit manžela měsíc před porodem

Manžel je hodný. Až tak moc, že si neřekne v práci o peníze, které mu jeho zaměstnavatel dluží. Když mu říkám, že takhle to dál nejde, vyslechne mě,…celý článek

Zhubla 65 kilo za 9 měsíců, aby dokázala vyjít po schodech domů

Zhubla 65 kilo za 9 měsíců, aby dokázala vyjít po schodech domů

Vyjít do třetího patra bylo pro ni téměř nadlidský výkon. Nemohla popadnout dech, potila se, bolela ji kolena. Každý schod byl doslova utrpením. Nakonec…celý článek

Rakovina z nich udělala nejlepší kamarádky, společně bojují s nemocí

Rakovina z nich udělala nejlepší kamarádky, společně bojují s nemocí

Potkaly se v nemocnici, kam rodiče obě vozili na chemoterapii. Rakovina si totiž bohužel nevybírá, a nevyhýbá se dokonce ani malým holčičkám. A tak…celý článek

Čtenářka Alena: Můj muž v kasinu prohrál všechno, exekutor nám nenechal nic

Čtenářka Alena: Můj muž v kasinu prohrál všechno, exekutor nám nenechal nic

Alenin manžel měl dobré místo v bance, spokojené manželství, pěkně vybavený byt. Dneska nemá nic z toho. Zbyly mu jen psychické potíže, a navíc dluhy,…celý článek

Tanec u tyče jí zachránil život! Zhubla 35 kilo a porazila depresi

Tanec u tyče jí zachránil život! Zhubla 35 kilo a porazila depresi

Před šesti lety měla nadváhu, byla zadlužená, trpěla depresemi. Nemohla se na sebe ani podívat do zrcadla. Došlo to tak daleko, že se dokonce pokusila…celý článek

Příběh Julie z Prahy: Jsem manželka, matka a chodím na swingers party

Příběh Julie z Prahy: Jsem manželka, matka a chodím na swingers party

Každý máme tajemství. Jsou buď moc soukromá, stydíme se za ně, nebo jsme moc hrdí na to, abychom se s nimi svěřili. Máme tajnosti, protože jsou to…celý článek

Čtenářka: Je mi 50 a chci se rozvést, protože z mého muže je starý morous

Čtenářka: Je mi 50 a chci se rozvést, protože z mého muže je starý morous

Marta před pár lety oslavila padesátku, jejímu muži bude šedesát. Vychovali dvě dcery, jedna už žije s manželem, druhá dokončuje vysokou školu. Jejich…celý článek

Čtenářka Zdena: Manžel začal chorobně žárlit, kontroloval mi i spodní prádlo

Čtenářka Zdena: Manžel začal chorobně žárlit, kontroloval mi i spodní prádlo

Špetka žárlivosti bývá žádoucí. Když našemu protějšku není jedno, že po nás začne někdo nápadně pokukovat, tušíme, že mu na nás asi záleží. Jestliže…celý článek