Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Čtenářka Romana: Dcera se na studiích živí prostitucí, manželovi to tajíme

Čtenářka Romana: Dcera se na studiích živí prostitucí, manželovi to tajíme

Naše čtenářka Romana se nám svěřila se šokem, který jí připravila dvaadvacetiletá dcera. Před časem odešla z malého města studovat do Prahy na vysokou…celý článek

Příběh čtenářky Jitky: Manželovi hráblo z dítěte, stal se ze mě chodící inkubátor

Příběh čtenářky Jitky: Manželovi hráblo z dítěte, stal se ze mě chodící inkubátor

Když jsme se s Radkem brali, byla jsem nejšťastnější ženská na světě. Jsem dost pořádná a najít skvělého mužského, který navíc není s pořádkem na štíru,…celý článek

Čtenářka Iveta: Přijali jsme manželovu milenku do rodiny, žijeme ve třech

Čtenářka Iveta: Přijali jsme manželovu milenku do rodiny, žijeme ve třech

Smířit se s tím, že manžel kromě nás miluje ještě další ženu, je většinou nepředstavitelné, nepřijatelné, extrémně ponižující. Jsou ale i ženy, které…celý článek

Láska dokáže zázraky! Mrtvý novorozenec ožil po 2 hodinách v matčině náručí

Láska dokáže zázraky! Mrtvý novorozenec ožil po 2 hodinách v matčině náručí

Lékaři ho prohlásili za mrtvého. Předčasně narozený chlapeček totiž nedýchal, nehýbal se, nereagoval. Zdrcení rodiče byli ze smrti svého vytouženého…celý článek

Příběh čtenářky Hanky: Otěhotněla jsem s kamarádem. Omylem!

Příběh čtenářky Hanky: Otěhotněla jsem s kamarádem. Omylem!

S Filipem se známe asi deset let. Vždy jsme byli přátelé, ale nic víc. Nikdy mě jako muž nezajímal. Před třemi lety jsme se ale jednou hodně opili…celý článek

Čtenářka Pavlína: Půl roku před svatbou jsem zjistila, že můj snoubenec je gay!

Čtenářka Pavlína: Půl roku před svatbou jsem zjistila, že můj snoubenec je gay!

Mít hodného, krásného, inteligentního muže, to musí být snem nejedné ženy! A v některých případech i každého muže... Vyprávět by o tom mohla Marcela…celý článek

Příběh čtenářky Zlaty: Provdala jsem se za bratra své dcery!

Příběh čtenářky Zlaty: Provdala jsem se za bratra své dcery!

Zlata si vzala bratra své dcery a je konečně šťastná. Byl to jediný člověk, který ji v nouzi nenechal ve štychu, i když je o celých osmnáct let mladší.…celý článek

Dívka na 2 roky ztratila paměť, vzpomínky jí vrátila až bratrova pusa a objetí

Dívka na 2 roky ztratila paměť, vzpomínky jí vrátila až bratrova pusa a objetí

Běžné lékařské vyšetření ji připravilo o všechny vzpomínky. Nepoznávala rodiče, sourozence ani spolužáky. Chloe Inman (16) si nepamatovala jediný okamžik…celý článek

Příběh čtenářky: Otěhotněla jsem až po 25 letech snahy

Příběh čtenářky: Otěhotněla jsem až po 25 letech snahy

Touhu po vlastním miminku už Jana dávno vzdala. S manželem adoptovali a vychovali dvě děti. O to víc ji překvapilo, když se jí před necelými dvěma…celý článek

Čtenářka: Můj padesátiletý muž si barví vlasy a koupil si motorku. Má milence?

Čtenářka: Můj padesátiletý muž si barví vlasy a koupil si motorku. Má milence?

Když se od naší čtenářky Jany a jejího manžela ke svému příteli odstěhovala i druhá dospělá dcera, na jednu stranu to Janu mrzelo, ale na druhou měla…celý článek