Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky: Místo na drogách jsem dnes závislá na svých dětech

Příběh čtenářky: Místo na drogách jsem dnes závislá na svých dětech

Sedmatřicetiletá Petra si prošla závislostí na tvrdých drogách i alkoholu, přitom zvládla porodit a vychovávat dvě děti. Ale až vážné zdravotní problémy…celý článek

Příběh čtenářky: Chce se se mnou rozejít, protože jsem tlustá

 Příběh čtenářky: Chce se se mnou rozejít, protože jsem tlustá

Muži sice tvrdí, že je vychrtliny nelákají a mnohem víc sexy jsou holky krev a mlíko, ale někdy je to naopak. I pár kil navíc u jejich partnerky jsou…celý článek

Příběh čtenářky Kamily: Zavinila jsem smrt svého syna

Příběh čtenářky Kamily: Zavinila jsem smrt svého syna

Stačil jediný okamžik a můj život se sesypal na prach. Zdánlivě malá nedbalost mi sebrala všechno,“ svěřila se nám se svým příběhem Kamila.celý článek

Příběh čtenářky: Kamarádka se vydávala za mě. Málem mě zavřeli!

Příběh čtenářky: Kamarádka se vydávala za mě. Málem mě zavřeli!

Když jí přišla první pokuta z Dopravního podniku, měla to Hanka za omyl a nechala to plavat. Sama totiž na černo nikdy nejezdila. O to víc se pak divila,…celý článek

Anorektička vážila méně než 30 kilo! Přežívala už jen o vodě

Anorektička vážila méně než 30 kilo! Přežívala už jen o vodě

Jen zázrakem nezemřela! Problémy s příjmem potravy jí trápily už od osmi let. A stupňovaly se. Zbývala z ní už doslova jen kostra potažená kůží. Nakonec…celý článek

Čtenářka Mirka: Žijeme jako cizí lidé, kam se ztratila láska?

Čtenářka Mirka: Žijeme jako cizí lidé, kam se ztratila láska?

Na začátku vypadá každý vztah ideálně. Nemůžete bez sebe být déle než pár hodin a i tak si neustále píšete zamilované vzkazy přes internet nebo SMS.…celý článek

Příběh čtenářky: Nejlepší kamarádka mi zničila vztah

Příběh čtenářky: Nejlepší kamarádka mi zničila vztah

Monice (30) se podlení dobou v milostných vztazích příliš nedařilo. První známost skončila po dvou měsících a Monika dlouho netušila proč. Druhá po…celý článek

Příběh Aleny: Šla jsem na potrat, dodnes si to vyčítám

Příběh Aleny: Šla jsem na potrat, dodnes si to vyčítám

Když jsem se rozhodla, že si ve své situaci nemůžu dovolit porodit a vychovat dítě, jediným řešením pro mě byla interrupce. Nebudu první, ani poslední,…celý článek

Láska je nevyzpytatelná! Rozvedená žena zhubla 25 kilo a zamilovala se do své cvičitelky

Láska je nevyzpytatelná! Rozvedená žena zhubla 25 kilo a zamilovala se do své cvičitelky

Trauma z rozvodu řešila jídlem. Když už vážila víc jak 110 kilo, rozhodla se, že s nadváhou skoncuje. Začala chodit do posilovny, našla si trenérku.…celý článek

Čtenářka: Bývalý muž platí alimenty 200 korun. Kdo mi pomůže?

Čtenářka: Bývalý muž platí alimenty 200 korun. Kdo mi pomůže?

Rodina čtenářky Veroniky si nikdy nemohla moc vyskakovat. Plat kuchařky ve školní jídelně v kombinaci s platem dělníka zkrátka zahraniční dovolené…celý článek