Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Rodiče zachytili početí svého dítěte. Podívejte se na video vzniku života

Rodiče zachytili početí svého dítěte. Podívejte se na video vzniku života

Nejhorší zjištění pro rodiče je fakt, že nemohou mít dítě. Tato zpráva zdrtila i Paulu Chapman a jejího muže Paula Jonse. Přes veškeré pokusy se Paule…celý článek

Čtenářka Lenka: Zamilovala jsem se do syna své kamarádky

Čtenářka Lenka: Zamilovala jsem se do syna své kamarádky

Nikdy mne nepřitahovali mladíci, píše čtenářka Lenka. Proto byla sama překvapená, když se letos o prázdninách zakoukala do mladého kluka. A aby toho…celý článek

Čtenářka Marie: Lékař mi řekl, že umřu. Už je to dvacet let, a stále žiju

Čtenářka Marie: Lékař mi řekl, že umřu. Už je to dvacet let, a stále žiju

Ten, kdo podobnou situaci nezažil, asi jen těžko může objektivně posoudit, co je lepší. Zda vědět od lékaře, že má smrtelnou chorobu, a zbývá mu tak…celý článek

Čtenářka Tereza: Vymyslela jsem si, že mám leukemii, abych získala matčinu pozornost

Čtenářka Tereza: Vymyslela jsem si, že mám leukemii, abych získala matčinu pozornost

Film Válka Roseových zobrazující boj mezi rozhádanými manžely byl slabým odvarem proti tomu, jaké boje zažívala Tereza, když byla ještě malá. Se svou…celý článek

Tělo dívky pokrývají tisíce znamének. Jsem hrdá na to, že jsem jiná, říká

Tělo dívky pokrývají tisíce znamének. Jsem hrdá na to, že jsem jiná, říká

Šikanou kvůli svému neobvyklému vzhledu trpěla celé dětství. Kvůli znaménkům, která pokrývají tři čtvrtiny jejího těla, si vyslechla stovky urážek.…celý článek

Místo svatby v ráji ji čekal šok. Před obřadem jí snoubenec zlomil srdce

Místo svatby v ráji ji čekal šok. Před obřadem jí snoubenec zlomil srdce

V noční můru se změnil vytoužený svatební obřad. Místo očekávaného ANO ze snoubencových úst si natěšená nevěsta vyslechla jen nevysvětlené odmítnutí.…celý článek

Příběh čtenářky Kláry: Vzdala jsem se dítěte. Dala jsem ho do babyboxu

Příběh čtenářky Kláry: Vzdala jsem se dítěte. Dala jsem ho do babyboxu

Vzdát se vlastního dítěte je hrůzným snem většiny maminek. Klára (jméno čtenářky je pozměněno kvůli identitě) to udělala doopravdy. Rozhodla se pro…celý článek

Čtenářka Zuzana: Manžel mě donutil dát si zvětšit prsa a pak mě opustil!

Čtenářka Zuzana: Manžel mě donutil dát si zvětšit prsa a pak mě opustil!

Můj bývalý muž mě pod nátlakem donutil dát si zvětšit prsa. Svolila jsem, protože jsem si myslela, že se mi tím podaří zachránit náš vztah. Ten jsem…celý článek

Vážila 34 kilo, a pořád si myslela, že je tlustá! Kvůli anorexii málem umřela

Vážila 34 kilo, a pořád si myslela, že je tlustá! Kvůli anorexii málem umřela

Několik let téměř nejedla a zároveň cvičila k padnutí. Dvaadvacetiletá Kerry Hooton z Velké Británie totiž trpěla utkvělou představou, že má nadváhu.…celý článek

Čtenářka Nikola: Manžel všechno řeší se sestrou. Už mi to leze na nervy!

Čtenářka Nikola: Manžel všechno řeší se sestrou. Už mi to leze na nervy!

Když poznala manželovu rodinu, měla pocit, že se jí nic lepšího nemohlo stát. Mamince byla sympatická a nevypadalo to, že by se jim chtěla nějak plést…celý článek