Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Tahle brazilská vesnice je plná nadržených žen, které shánějí chlapy

Tahle brazilská vesnice je plná nadržených žen, které shánějí chlapy

Ráj, nebo peklo na zemi? Asi jak pro koho! Pro většinu mužů je ale tahle osada místem, o kterém tajně sní. Žije tady totiž obrovské množství mladých,…celý článek

Čínský vysokoškolák vyměnil přítelkyni za nový iPhone

Čínský vysokoškolák vyměnil přítelkyni za nový iPhone

Touha po technických vymoženostech moderního světa je někdy opravdu velká. Vyprávět by o tom mohl chudý vysokoškolský student, který klidně prodává…celý článek

Zhubla 46 kilo za 18 měsíců: Z boubelky sexy nevěstou!

Zhubla 46 kilo za 18 měsíců: Z boubelky sexy nevěstou!

Důvody, proč se někdo rozhodne zhubnout, mohou být různé. Pětadvacetiletou kadeřnici nedokázala přinutit ani blížící se svatba. Až obrovská ostuda,…celý článek

Čtenářka Jana: Kdykoli to vypadalo na rozvod, otěhotněla jsem. Máme čtyři chlapečky!

Čtenářka Jana: Kdykoli to vypadalo na rozvod, otěhotněla jsem. Máme čtyři chlapečky!

Když jsem jako velmi mladá po škole potkala o 10 let staršího Carlose, myslela jsem si, že si zažijeme jenom takovou tu romantickou bláznivou lásku,…celý článek

Další oživlé monstrum bez mozku! Je jí 16 a vypadá jako panna z plastu

Další oživlé monstrum bez mozku! Je jí 16 a vypadá jako panna z plastu

Sebevědomí jí tedy rozhodně nechybí. Soudnost už ale bohužel ano. Tvrdí o sobě, že je přirozeně krásná a ženy jí její krásu závidí. Šestnáctiletá Ukrajinka…celý článek

Čtenářka Linda: Muž od nás odešel. Prý musí hledat sám sebe a my mu v tom bráníme!

Čtenářka Linda: Muž od nás odešel. Prý musí hledat sám sebe a my mu v tom bráníme!

Linda se vždycky snažila svému muži dělat, co mu na očích viděla. Zároveň se však nikdy nevzdala své práce, aby měli dost peněz. A tak z domova i na…celý článek

Čtenářka Emma: Nemohla jsem si dovolit další dítě, kvůli penězům jsem šla na potrat

Čtenářka Emma: Nemohla jsem si dovolit další dítě, kvůli penězům jsem šla na potrat

Emma není lehkomyslným teenagerem, který si nedával pozor. Ani nešlo o sex na jednu noc. Emmě je 34 let, je zasnoubená s dlouholetým partnerem a zároveň…celý článek

To je hřebec! Rekordman zplodil 26 dětí s 9 ženami

To je hřebec! Rekordman zplodil 26 dětí s 9 ženami

O jeho plodnosti se vážně nedá pochybovat! Díky ní je Michael (59) skutečným rekordmanem. Po světe totiž běhá 13 jeho dcer a stejný počet synů. Tohle…celý článek

Zhubla 70 kilo za 16 měsíců, při sledování seriálů šlapala na rotopedu

Zhubla 70 kilo za 16 měsíců, při sledování seriálů šlapala na rotopedu

Prodělala náběh na infarkt, potřebovala vyměnit kolenní kloub. A to přesto, že jí bylo pouhých pětatřicet let. Její váha se ale v té době vyšplhala…celý článek

Čtenářka: Projela jsem dceři počítač a zjistila, že se za peníze fotí nahá

Čtenářka: Projela jsem dceři počítač a zjistila, že se za peníze fotí nahá

Člověk čas od času čte příběhy o tom, jaká rizika hrozí dětem a dospívajícím při neopatrném chování na internetu, ale coby rodič vždycky doufá, že…celý článek