Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Tohle vás chytne u srdce! Muž (83) spatřil obličej své matky poprvé po 70 letech

Tohle vás chytne u srdce! Muž (83) spatřil obličej své matky poprvé po 70 letech

Slzy dojetí doprovázené výrazem nepředstavitelné radosti. To vše můžete spatřit ve tváři třiaosmdesátiletého muže, kterému maminka zemřela, když byl…celý článek

Dojemné zpovědi: Co tají školáci? Upřímná vyznání dětí vás rozpláčou!

Dojemné zpovědi: Co tají školáci? Upřímná vyznání dětí vás rozpláčou!

Myslíme si, že o svých dětech víme úplně všechno. Pravda je jiná. Ve skutečnosti totiž často vůbec netušíme, jaké křivdy a trápení ukrývají uvnitř…celý článek

Shodila jsem 45 kilo! Vadilo mi, když si lidé mysleli, že jsem těhotná

Shodila jsem 45 kilo! Vadilo mi, když si lidé mysleli, že jsem těhotná

Dvaatřicetiletá Lizzi Crawfordová stála na autobusové zastávce, když slyšela, jak se chlapeček opodál ptá své maminky: "Mami, ta paní má v břiše miminko,…celý článek

Příběh Romany: Umřelo mi dítě. Od té doby cvičím

Příběh Romany: Umřelo mi dítě. Od té doby cvičím

Pro většinu z nás loňský rok nepředstavoval víc než další kousek životní etapy. Paní Romaně Hagelbauerové ale přinesl těžkou životní zkoušku. Přesto…celý článek

Zpověď XXL čtenářky: I ženy s velikostí 54 mají sex

Zpověď XXL čtenářky: I ženy s velikostí 54 mají sex

Lidé, kteří ji neznají, bývají často překvapení, když se dozvědí, že má bohatý a barvitý sexuální život. Neřeknou to nahlas, ale když vypráví o romantické…celý článek

Video s malým chlapcem vám vžene slzy do očí! Takhle pohřbíval svou rybičku

Video s malým chlapcem vám vžene slzy do očí! Takhle pohřbíval svou rybičku

Rozloučit se s milovaným domácím mazlíčkem, který byl vaším věrným kamarádem, není nikdy lehké. Nezáleží na tom, zda to byl pejsek, kočička, králík…celý článek

Čtenářka: Můj syn si chce vzít rozvedenou s dětmi. Určitě ho chce obrat o peníze!

Čtenářka: Můj syn si chce vzít rozvedenou s dětmi. Určitě ho chce obrat o peníze!

Čtenářka Věra se už kdysi dávno rozhodla, že svým dětem nebude mluvit do života. Jenže teď zjistila, že to nedokáže. Její osmadvacetiletý syn se totiž…celý článek

Čtenářka Petra: Z dcery je sokyně v lásce, svedla mého přítele!

Čtenářka Petra: Z dcery je sokyně v lásce, svedla mého přítele!

Když se do rodinných vztahů zamíchá vzájemná rivalita, speciálně mezi matkou a dcerou, může to nevratně zničit všechny vazby. Naše čtenářka teď sama…celý článek

Rakovina mu dodala odvahy! Při snídani ji požádal o ruku, druhý den byla svatba

Rakovina mu dodala odvahy! Při snídani ji požádal o ruku, druhý den byla svatba

Jak se říká, láska kvete v každém věku. A tihle dva lidé jsou toho živoucím důkazem. Vzali se hned druhý den poté, co Cyril Pearce (73) nečekaně požádal…celý článek

Tomu neuvěříte! Z jeho nejlepšího kamaráda se stala žena, teď se budou brát

Tomu neuvěříte! Z jeho nejlepšího kamaráda se stala žena, teď se budou brát

Hráli spolu fotbal, počítačové hry, běhali s pistolkami po parcích. Společně trávili každou volnou chvilku. Byli to nerozluční přátelé na život a na…celý článek