Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky: Láska přišla po letech, zamilovala jsem se na Vánoce

Příběh čtenářky: Láska přišla po letech, zamilovala jsem se na Vánoce

Zřejmě opravdu platí, že když jsou si dva lidé souzeni, nakonec si k sobě cestu najdou. A roli nehrají vzdálenost ani dlouhé roky. Na vlastní kůži…celý článek

Příběh čtenářky: Manžel mi sebral dcery, celé 3 roky jsem je neviděla

Příběh čtenářky: Manžel mi sebral dcery, celé 3 roky jsem je neviděla

V dnešní době, kdy všichni mnohem víc cestujeme, je naprosto přirozené, že lásku často najdeme právě s cizinci. Arabové jsou navíc okouzlující, vědí,…celý článek

Příběh čtenářky: Z klinické smrti mě probrala až vnučka

Příběh čtenářky: Z klinické smrti mě probrala až vnučka

Někdy stačí zlomek vteřiny a najednou bojujete o život, i když jste se ještě setinu vteřiny před tím zabývala každodenními malichernostmi. V mém případě…celý článek

Příběh matky a dcery: Máme děti se stejným mužem!

Příběh matky a dcery: Máme děti se stejným mužem!

Story, které někdy přinese skutečný život, by nevymysleli ani v Hollywoodu. Tento příběh začínal celkem banálně: mladý kluk se zamiloval do půvabné…celý článek

Příběh čtenářky: Manžel mě vyhodil půl roku po svatbě, chtěla to jeho matka

Příběh čtenářky: Manžel mě vyhodil půl roku po svatbě, chtěla to jeho matka

Během půlroku sešup na úplné psychické dno. Přesně to zažila naše čtenářka Marcela, která měla letos na jaře svatbu. A tehdy by ji vážně nenapadlo,…celý článek

Nejromantičtější žádost o ruku: Muž kvůli ní prošel 7000 kilometrů

Nejromantičtější žádost o ruku: Muž kvůli ní prošel 7000 kilometrů

Opustil svou práci a dlouhých 6 měsíců strávil na cestách. Pěšky prošel stovky a stovky kilometrů. To vše jen proto, aby přítelkyni požádal o ruku…celý článek

Příběh čtenářky Karolíny: Zamilovala jsem se do bezdomovce

Příběh čtenářky Karolíny: Zamilovala jsem se do bezdomovce

Láska bývá nevyzpytatelná a někdy taky zatraceně slepá. Občas se dají dohromady dvojice, které jsou na první pohled naprosto v nesouladu. Ale některá…celý článek

Poslal manželce vánoční dárek 11 let před tím, než se seznámili

Poslal manželce vánoční dárek 11 let před tím, než se seznámili

V roce 2000 dostala malá filipínská holčička Joana k Vánocům krabici od bot plnou hraček. Ani ve snu by ji nenapadlo, že si sedmiletého Tylera z Idaha,…celý článek

Mladík se mění v ženu podle nálady, přítelkyni to nevadí

Mladík se mění v ženu podle nálady, přítelkyni to nevadí

Když ráno otevře oči, přemýšlí, zda se cítí být ženou, či mužem. Podle toho si ten den říká Ryan, nebo Ria. Není to transsexuál, jak by se mohlo zdát.…celý článek

Anorektička vážila 28 kilo! Šikanovali ji kvůli velkému poprsí

Anorektička vážila 28 kilo! Šikanovali ji kvůli velkému poprsí

"Jestli hned nezačnete jíst, zemřete," varovali ji lékaři. Zamyslet se nad sebou ji ale donutila až smrt kamarádky. V té době vážila pouhých 28 kilogramů.…celý článek