Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku

Diskuse ke článku

.

Další články z kategorie

Příběh čtenářky: Život mi zničila vlastní matka

Příběh čtenářky: Život mi zničila vlastní matka

Jsem zoufalá a přitom se svou situací nedokážu vůbec nic dělat. Ta síť, kterou jsem omotaná, je tak pevně utažená, že už nevěřím, že se mi podaří se…celý článek

Smutný příběh: Manžel nafotil marný boj své mladé ženy s rakovinou

Smutný příběh: Manžel nafotil marný boj své mladé ženy s rakovinou

"Když jsem ji spatřil poprvé, byl jsem si jistý, že je to ta pravá,” vzpomíná fotograf Angelo Meredino na první setkání se svou ženou Jennifer. Rakovina…celý článek

Matka s dcerou zhubly 50 kilo! Přestaly jíst čokoládu, na níž byly závislé

Matka s dcerou zhubly 50 kilo! Přestaly jíst čokoládu, na níž byly závislé

V minulosti se tyhle dámy bez chuti čokolády neobešly. Konzumovaly ji alespoň čtyřikrát denně a stále přibíraly na váze. Pak se ale stalo něco, proč…celý článek

Příběh stalkingu: Bývalý přítel mě pronásledoval a chtěl zabít!

Příběh stalkingu: Bývalý přítel mě pronásledoval a chtěl zabít!

Ten příběh otřásl celou Británií. Alison & Al. Tolik mu věřila, tolik ho milovala. Jenže z lásky se stala jen během pár měsíců těžká…celý článek

Surově zbitá!? Živou Barbie přepadli, obličej má plný modřin

Surově zbitá!? Živou Barbie přepadli, obličej má plný modřin

Natrhlý ret, upuchlé oči, podlitiny ve tváři... Nejznámější živoucí napodobenina známe panenky zřejmě někoho pořádně naštvala. Přímo před domem ji…celý článek

Šokující příběh Zuzany: Manžel mě vykopl z domu v 7. měsíci těhotenství

Šokující příběh Zuzany: Manžel mě vykopl z domu v 7. měsíci těhotenství

Zuzanin příběh začíná prostě a banálně. Ve dvaceti se zamilovala do kluka staršího o čtyři roky. Láska až za hrob. Ti dva měli předpoklad (alespoň…celý článek

Příběh Marka: Daroval jsem sperma a teď chci znát svoje dítě. Jsem tím posedlý!

Příběh Marka: Daroval jsem sperma a teď chci znát svoje dítě. Jsem tím posedlý!

Trend anonymních dárců spermatu zažívá boom. Mladí muži z řad studentů si takto přivydělávají a neplodné páry jsou jim za to vděčné. Čtenáři Markovi…celý článek

Zamilovala jsem se do kamaráda mých rodičů. A málem mi to zničilo život

Zamilovala jsem se do kamaráda mých rodičů. A málem mi to zničilo život

Každá velká holka přestává věřit v pohádky s dobrým koncem. Čtřiadvacetiletá Viktorie našla chlapa podle svých snů, kterého bezmezně miluje, stejně…celý článek

Živý Ken plešatí! Zákrok za čtvrt milionu mu má vlasy vrátit

Živý Ken plešatí! Zákrok za čtvrt milionu mu má vlasy vrátit

Za sebou má už dvacet operací, za které utratil už více než čtyři miliony korun. Přesto není se svým vzhledem pořád spokojený. Teď ho nejvíc trápí…celý článek

Příběh Marcely: Začala jsem nenávidět svoje dítě

Příběh Marcely: Začala jsem nenávidět svoje dítě

Dítě jsem si strašně přála, ale když se narodilo, vůbec nic jsem k němu necítila. Mateřská láska se prostě nekonala. Starala jsem se o něj jako dobře…celý článek