Příběhy

Sestry se vzácnou poruchou: Jejich tělíčka se mění v krystal

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) trpí stejnou vzácnou genetickou poruchou.
Foto: profimedia.cz

Fotogalerie

14 fotografií

13. dubna 2012 | 06:17
Sdílej na facebooku

Dvě malé holčičky statečně bojují s krutou předpovědí. Děti s poruchou zvanou cystinóza se dožívají sotva deseti let. Způsobuje, že se jim mnohé orgány mění v krystal. Zachránit by je však měla transplantace ledvin.
 

Sestry Emily (3) a Poppy-Mae (2) patří k pouhým dvěma tisícům lidí na světě, které postihlo vzácné onemocnění cystinóza. Zní to sice nadneseně, ale jejich orgány se pomalu prakticky mění v krystal.

Jde o genetickou poruchu metabolismu, při níž se volný cystin (správně nevázaný) hromadí v mnohonásobném množství, než je normální. To pak tvoří krystaly v tkáních, jako jsou ledviny, játra, slezina, oči, lymfatické uzliny, ale i v kostní dřeni.

Bez patřičné léčby by se obě dívenky sotva dožily deseti let, protože by jako první zkolabovaly právě ledviny. Ještě donedávna se pacienti s cystinózou nedožili vůbec dospělosti. Tyto malé dívky však mají naději, protože je v budoucnu čeká nevyhnutelná transplantace ledvin.  

„Děti s tímto postižením nemají snadný život. Bohužel to postihlo obě naše holčičky,“ říká jejich maminka Jessica Kemp (25). „Doufali jsme, že Poppy-Mae se nemoc vyhne, když už s tím zápasí Emily. Aspoň ale vědí, čím si ta druhá prochází a vzájemně se můžou podporovat.“

Do břicha mají zavedenou trubici s výživou

To je na dívkách vidět už nyní, jedna bez druhé nadá ani ránu. Když se Emily necítí zrovna dobře, mladší Poppy to hned vycítí a jde ji obejmout. „A při dlouhých vyšetřeních v nemocnici, se zase Emily pokaždé ujistí, že si má Poppy s čím hrát, aby se cítila pohodlněji,“ dodává maminka.

Obě holčičky už doživotně budou brát řadu léků. Rodiče musí ohlídat, aby je dostaly každých šest hodin. Do očí jim pravidelně kapají speciální kapky na rozpouštění krystalů, které se jim usazují v koutcích a jsou proto citlivé na světlo. Také by bez nich hrozilo, že by časem osleply.

Každou noc navíc mají do břicha zavedenou trubici s potřebnou výživou. „Občas to snáší těžce a vzpírají se, když jim dáváme léky, ale nakonec se s tím vždy smíří,“ přibližuje Jessica. „Mohou dělat téměř cokoliv, jako jiné děti, jen si musí dávat pozor na bříška, kde mají voperovaný „vstup“ pro výživu.“

Nemohli přijít na to, co dcerce je

U Emily se onemocnění projevilo, když jí nebyl ani rok. Do té doby byla naprosto zdravé miminko. Znenadání však začala často zvracet a ubývat na váze.

Lékaři maminku s dcerkou poslali domů s tím, že jde o běžný virus a brzy se uzdraví, ale Jessiky mateřský instinkt byl v pohotovosti. Věděla, že něco není v pořádku.

 „Během pěti měsíců jsem se s ní do nemocnice vrátila třikrát, aby ji pořádně vyšetřili, ale pořád mi opakovali, že o nic vážného nejde. Nedala jsem jim však pokoj,“ vzpomíná Jessica.

A tak nakonec Emily udělali všemožné testy, včetně závažných chorob, jako je leukémie a cystická fibróza. „Ta vyšetření nebrala konce, nemohli vůbec přijít na to, co mé dcerce je. Měla jsem o ní hrozný strach, protože celou dobu pořád hubla a nikdo nevěděl proč,“ dodává  Jessica.

Až po dlouhých osmi měsících přišla diagnóza. Poprvé tak s partnerem a tatínkem holčiček Darrenem Atkinsonem slyšeli o cystinóze.

Věděla jsem, že druhá bude nemocná také

V té době už Jessica byla v osmém měsíci s druhou dcerou Poppy a tak jí toto zjištění zlomilo. „Sice nám řekli, že pravděpodobnost je jedna ku čtyřem, aby to postihlo i ji, ale já už v srdci cítila, že nemocná bude také,“ objasňuje matka.

Bohužel se nespletla. Lékaři tak už s určením diagnózy neměli takovou práci. Tentokrát jim bylo jasné, proč Poppy v půl roce najednou začala zvracet a hubnout.

„Když se potvrdilo, že Poppy je opravdu také nemocná, propadla jsem depresím. Ale byly to právě holky, které mě udržely nad vodou. Jejich statečnost mi dala odvahu se s jejich těžkým osudem také poprat,“ svěřuje se Jessica Kemp.

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Lydia (19): Nemá uši ani lícní kosti!

Ze všeho nejvíc by mladá dívka chtěla být jako každý normální puberťák. Duší rozhodně je. Trpí ale Trachet Collinsovým syndromem. Onemocněním, které…celý článek

Autor: INT, bak
Sdílej na facebooku
Horoskopy

Diskuse ke článku

 

Další články z kategorie

Tři lesbické nevěsty: První společné dítě čekají pouhý rok po svatbě

Tři lesbické nevěsty: První společné dítě čekají pouhý rok po svatbě

Registrované partnerství párů stejného pohlaví už je naprosto normální věcí a například ve Velké Británii se homosexuální páry mohou konečně brát.…celý článek

Hrozná nemoc! Britka již 14 let smrdí jako shnilá vejce

Hrozná nemoc! Britka již 14 let smrdí jako shnilá vejce

Britka Ellie James trpí velice vzácnou poruchou, která se nazývá Trimethylaminuria syndrom, který způsobuje, že žena zapáchá po rybách nebo dokonce…celý článek

Děsivá alergie: Zabít jí může šampon, deodorant, i sapon na nádobí

Děsivá alergie: Zabít jí může šampon, deodorant, i sapon na nádobí

Obyčejný úklid s použitím čistících prostředků by byl pro Mary-Grace Milner (43) smrtelný. Má totiž vysokou alergii na chemikálie. Zabít by ji mohl…celý článek

Tomu neuvěříte! 15 let jedla jen hranolky, z jiných jídel měla panický strach

Tomu neuvěříte! 15 let jedla jen hranolky, z jiných jídel měla panický strach

VIDEO: Pomyšlení na jakékoliv jídlo ji děsilo. Jen při pohledu na něj se jí dělalo špatně od žaludku, tpěla úzkostí. Dlouhých 15 let Hanna Little (20)…celý článek

Děsivé zjištění: Za rakovinu prsu mohou vztahy s muži

Děsivé zjištění: Za rakovinu prsu mohou vztahy s muži

„Rakovinu jsem dostala díky chlapům“! Tohle odvážné tvrzení myslí naprosto vážně sedmapadesátiletá Romana. Před patnácti lety přišla o jedno prso,…celý článek

Neuvěřitelná proměna: Zhubla 50 kilo, pomohla jí pouhá hypnóza

Neuvěřitelná proměna: Zhubla 50 kilo, pomohla jí pouhá hypnóza

I pár kroků pro ni bylo utrpením. Zadýchavala se, bolely jí všechny klouby. Za vše mohla velká nadváha. A tou teď ale Lynne Seymour (46)…celý článek

Plastika jako z hororu! Prsa se jí přestěhovala na záda a břicho

Plastika jako z hororu! Prsa se jí přestěhovala na záda a břicho

VIDEO: Chtěla si jen zvednout sebevědomí po manželově nevěře. Mít krásná a dokonalá ňadra. Místo toho ale zůstaly Tian Hui (39) na hrudi jen dva vytahané…celý článek

Čtenářka Zlata: Vlastní dcera mě terorizuje

Čtenářka Zlata: Vlastní dcera mě terorizuje

„Vždycky jsem chtěla spoustu dětí a šťastnou rodinu, děti mám dvě, ale tu rodinu jsem nějak vytvořit nezvládla,“ říká paní Zlata se smutkem…celý článek

To je šílené! Veganka přežila těhotenství na banánech

To je šílené! Veganka přežila těhotenství na banánech

Mladá Australanka, Loni Jane Anthony, rozbouřila vlny nevole, neboť se rozhodla, že během těhotenství bude nadále držet svůj striktně ovocně zeleninový…celý článek

Živoucí Barbie konečně ukázala tvář: Pod nánosy líčidel se skrývá hezká dívka

Živoucí Barbie konečně ukázala tvář: Pod nánosy líčidel se skrývá hezká dívka

Neuvěřitelné! Celý svět jí zná jako okatou kopii populární panenky od Matella. A také dívků s poněkud svéráznými názory na rodičovství. Teď Valeria…celý článek